Nhiều gen trên một nhiễm sắc thể

Nghiên cứu này đã lựa chọn gen đích Alcohol dehydrogenase (ADH), là một họ gen lớn và có vai trò quan trọng trong nhiều loài sinh vật để thiết kế gRNA cho vector CRISPR/Cas9 chỉnh sửa gen này. Hai gen thuộc họ gen ADH nằm tại nhiễm sắc thể số 4 và nhiễm sắc thể số 6, có chức năng bổ sung cho nhau.

5p visybill 19-07-2023 3 2   Download

Gen GBA, mã hoá ra một lysosome enzyme Gcase, nằm trên nhiễm sắc thể 1q21, gồm 11 exon và 10 intron. Ở những bệnh nhân suy giảm hoạt độ GCase, hàm lượng α-synuclein trong tế bào bị giảm mạnh và chức năng của lysosome bị tổn hại, dẫn đến chết tế bào thần kinh dopaminergic và biểu hiện những kiểu hình đặc trưng của bệnh Parkinson. Đột biến gen GBA chiếm khoảng 2 - 30% bệnh nhân Parkinson, dựa trên nhiều nghiên cứu trên các chủng tộc và vùng địa lý khác nhau.

9p visherylsandber 28-06-2022 46 4   Download

Ngày nay, kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) đã và đang được áp dụng rộng rãi trên thế giới và trở thành một công cụ hữu hiệu để phát hiện sự mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao hơn nhiều so với phân tích nhiễm sắc thể (NST) đồ truyền thống. Mục tiêu: Đánh giá giá trị phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái bằng kĩ thuật aCGH.

7p vimarillynhewson 17-05-2022 17 2   Download

Ebook Giải trắc nghiệm môn Sinh học siêu tốc – Tập 2 cung cấp cho các bạn từng dạng câu hỏi, bài tập vận dụng và đề kiểm tra với lời giải chi tiết giúp các bạn có thể tự học tốt bộ môn Sinh học để chuẩn bị tốt cho kỳ thi sắp tới. Phần 1 của ebook gồm các nội dung: quy luật di truyền - một gen trên một nhiễm sắc thể; quy luật di truyền - nhiều gen trên một nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo tài liệu!

290p hoaanhdao789 14-09-2021 29 3   Download

Bệnh lý u xương sụn (osteochondromatosis) hoặc còn được gọi là nhiều chồi xương bẩm sinh (hereditary multiple exotosis) là tình trạng bệnh lý hiếm gặp liên quan đến di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó, có sự hiện diện của các chồi xương mà chủ yếu phân bố ở hệ thống xương ngoại vi. Bài viết này chúng tôi giới thiệu một bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng và các dấu hiệu hình ảnh điển hình của chồi xương trên phim chụp Xquang.

4p visamoa2711 12-01-2021 41 2   Download

Xơ hóa củ là một hội chứng thần kinh da, di truyền bởi gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Biểu hiện lâm sàng được đặc trưng bởi sự phát triển của các khối u lành tính ở nhiều cơ quan như não, thận, tim, da. Tổn thương tim phổ biến trong xơ hóa củ là sự hiện diện của một hoặc nhiều u cơ vân ở tim.

4p vibandar2711 13-07-2020 23 2   Download

Hội chứng Gardner là bệnh di truyền trội do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường với nhiều polyp ở đại trực tràng, u xương và bất thường răng miệng. Nguyên nhân gây ra hội chứng Gardner là do đột biến dòng mầm gen APC (adenomatous polyposis coli gene). Các đột biến trên gen APC chủ yếu là các đột biến điểm làm cắt ngắn, gây mất chức năng protein APC.

6p viaphrodite2711 14-10-2019 33 2   Download

Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, cơ hội để một đứa trẻ di truyền gen gây BCTPĐ là 50%. Diễn tiến lâm sàng của bệnh lý này có thể dẫn đến biến chứng nặng như suy tim sung huyết, rối loạn nhịp thất và trên thất, ngất, đột tử. Nhiều phương pháp điều trị hiệu quả bao gồm chích alcool vào nhánh vách của động mạch liên thất trước, phẫu thuật cắt vách, thay van hai lá nhân tạo, đặt máy phá rung cấy được đã được chứng minh hiệu quả ở bệnh nhân BCTPĐ.

8p vihephaestus2711 25-09-2019 26 1   Download

Protein ABCG2 (ATP binding cassette sub-family G member 2) là một protein vận chuyển nằm trên màng tế bào thuộc đại gia đình protein vận chuyển phụ thuộc ATP. Protein ABCG2 được mã hóa bởi gen ABCG2 nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 4, có vai trò vận chuyển các thuốc hóa trị ung thư, nhiều nhóm thuốc và hợp chất nhau (statin, cimetidine, flavonoid…).

7p vihani2711 18-09-2019 45 1   Download

Nghiên cứu di truyền của bệnh vảy nến đã xác định được 13 locus liên quan đến sự mẫn cảm của bệnh, trong đó vùng PSORS1 trên nhiễm sắc thể 6p21.3 được xác định là có liên quan nhiều nhất tới sự mẫn cảm với bệnh vảy nến. Chúng tôi đã xác định các điểm đa hình trên gen PSORS1C3, là một gen nằm trên locus PSORS1, ở bệnh nhân mắc bệnh vảy nến bằng phương pháp giải trình tự gen.

6p nguyenhong1235 28-11-2018 39 1   Download

Bài viết trình bày bệnh máu khó đông Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ và để lại hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội. Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen F8 trên 1 bênh nhân Hemophilia A và phát hi ện người lành mang gen bệnh ở các thành viên nữ có quan hệ huyết thống với bệnh nhân,... Mời các bạn cùng tham khảo.

7p baoyencute 11-05-2018 70 4   Download

Tiết 14 - Bài 13.. Nêu khái niệm, ý nghĩa của hiện tượng. di truyền liên kết với giới tính?.- Khái niệm: Là hiện tượng di truyền các. tính trạng mà các gen xác định chúng. nằm trên nhiễm sắc thể giới tính...- Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên. kết với giới tính:.+ Phân biệt sớm giới tính vật nuôi để tiện. cho việc chăn nuôi đem lại lợi ích kinh. tế cao.+ Phát hiện sớm các bệnh di truyền, bệnh. do dối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của. cặp nhiễm sắc thể giới tính... Hoa phù dung..... Buổi sáng Buổi chiều..

12p hoangquan_245 02-08-2014 174 4   Download

Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào 1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen. Gen được định nghĩa trong di truyền học: + Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền” + J. Morgan cụ thể hóa khái niệm về gen: gen nằm trên nhiễm sắc thể chiếm một locus nhất định. Gen là đơn vị chức năng xác định một tính trạng. + Sau khi học thuyết...

9p butmauvang 29-08-2013 78 5   Download

Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào 1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen . Gen được định nghĩa trong di truyền học: + Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền” Toàn bộ những gen khác nhau của cơ thể, gọi là Idiotype. Ở Eukaryote nó bao gồm các gen trên nhiễm sắc thể (chromotype) và các gen ngoài nhân (plasmotype). Ở prokaryote, nó bao gồm bộ...

10p butmauvang 29-08-2013 89 5   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 263 14   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 174 7   Download

Mở rộng nguyên lý HardyWeinberg : Các gene liên kết trên X .Trong trường hợp các gene liên kết với giới tính, tình hình trở nên phức tạp hơn rất nhiều. Ở giới đồng giao tử, mối quan hệ giữa tần số allele và tần số kiểu gene tương tự như một gene autosome(gen trên NST thường), nhưng ở giới dị giao tử chỉ có hai kiểu gene và mỗi cá thể chỉ mang một allele.

3p butmaudo 26-08-2013 64 4   Download

Các lặp đoạn NST có thể tăng lên bằng nhiều cách khác nhau. Nói chung sự lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn, thậm chí một số lặp đoạn có lợi cho tiến hóa là tạo vật liệu di truyền mới. Lặp đoạn có thể ở cạnh nhau, xa nhau trên cũng một NST hay ở vào các NST khác. Nhờ lặp đoạn có thể nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và vị trí khác mức bình thường của một đoạn NST hay gen. Kiểu hình của lặp đoạn có khi trội, có khi lặn hay...

7p butmaudo 26-08-2013 112 5   Download

Một số bệnh di truyền liên kết với X ở người .Một số bệnh hiếm gặp do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X đã đã được phát hiện. Theo dõi sự di truyền của bệnh ở các phả hệ người ta có thể dễ dàng phát hiện ra sự di truyền liên với với X vì chúng co một số đặc trưng sau: - Nam giới thường hay bị bệnh hơn nhiều so với nữ giới.

3p butmaudo 26-08-2013 133 8   Download

Một số trình tự nuclêôtit đặc biệt trên nhiễm sắc thể Mỗi nhiễm sắc thể chỉ chứa một phân tử ADN. Tuy nhiên ngoài các gen trên phân tử ADN còn có nhiều trình tự nuclêôtit đặc biệt (không phải là các gen) có các chức năng khác nhau trong việc duy trì cấu trúc và chức năng của các nhiễm sắc thể.

3p butmaudo 26-08-2013 245 5   Download