Phân loại đột biến gen

Bài giảng "Các cơ chế di truyền" Phần 2, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể biết cách phân loại bệnh di truyền; Hiểu cơ chế di truyền của từng nhóm bệnh; Phân tích được một số bệnh di truyền điển hình. Mời các bạn cùng tham khảo!

58p phongtrongkim0906 16-05-2025 1 1   Download

Luận án "Nghiên cứu đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm; Xác định sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm; Phân tích mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT với một số chỉ số lâm sàng, cận lâm sàng, thời gian sống thêm toàn bộ ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm.

203p trantrongkim0906 16-05-2025 2 1   Download

BRAF là gen tổng hợp protein B-raf chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động phát triển và phân chia của nhiều loại tế bào trong cơ thể. Đột biến gen BRAF làm cho các tế bào bất thường này nhân lên một cách không kiểm soát và hình thành ung thư. Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 5 3   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bài viết nghiên cứu và đề xuất một phương pháp ứng dụng học sâu mới trong việc phát hiện đột biến gen liên quan đến một số loại ung thư phổ biến, đồng thời đảm bảo an toàn thông tin trong quá trình phân tích. Phương pháp này bắt đầu bằng việc trực quan hóa dữ liệu gen đột biến thành hình ảnh xám, một bước quan trọng giúp bảo vệ thông tin nhạy cảm của bệnh nhân.

8p tuetuebinhan000 23-01-2025 1 0   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 3 2   Download

Các loại đột biến đơn gene (single - gene mutation) .Đột biến gene (gene mutation) xảy ra khi có sự thay đổi trong trình tự của các nucleotide trên DNA. Chúng có thể xảy ra ở các tế bào dòng sinh dục (germline cell) hoặc các tế bào sinh dưỡng (somatic cell).

6p butmauvang 29-08-2013 82 4   Download

Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể A. Nhiễm sắc thể - NST I. Hình thái và cấu trúc Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính) Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST được gọi chung là protein phi histon.

10p butmauvang 29-08-2013 359 36   Download

Lập karyotype bộ nhiễm sắc thể người Karyotype đuợc lập để mô tả đặc điểm bộ NST của một cá thể dựa trên bộ NST của tế bào ở kỳ giữa (metaphase) hoặc kỳ giữa sớm (pro- metaphase) của nguyên phân. 1. Phân loại NST Việc xác định và phân loại từng NST được thực hiện dựa trên các đặc điểm sau đây của mỗi NST: (1) Chiều dài.

10p butmauvang 29-08-2013 743 28   Download

Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng (gain of function) hoặc mất chức năng(loss of function) của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp (được tổng hợp ở không đúng loại mô...

4p butmauvang 29-08-2013 173 8   Download

1. Cơ sở lí luận: Đột biến làm cho mỗi gen phát sinh ra nhiều alen (A đột biến A1, A2, A3 ... An) và đây chính là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá. Giả sử1 locut có hai alen A và a. Trên thực tế có thể xảy ra các trường hợp sau: Gen A đột biến thành gen a (đột biến thuận) với tần số u. A u a.Chẳng hạn, ở thế hệ xuất phát tần số tương đối của alen A là po. Sang thế hệ thứ hai có u alen A bị biến đổi thành a do...

26p huyentrangho 19-05-2013 514 50   Download

Là tài liệu giúp học sinh có cái nhìn biện chứng về sự phát triển của sinh giới qua chương Tiến hóa. Học phần có vai trò bổ trợ cho các học phần cơ sở tiếp theo như: Di truyền học, Sinh học phân tử, Công nghệ sinh học, Sinh thái môi trường, Vi sinh vật học, Phân loại thực vật...Từ đó giúp sinh viên trang bị hoàn chỉnh các khối kiến thức trong chương trình đào tạo.

84p hoangyen999 04-05-2013 65 10   Download

Ðây là loại bệnh nặng, thường gặp do tủy xương không còn khả năng tạo ra đầy đủ các loại tế bào máu.Phần lớn không có căn nguyên, gọi là suy tủy tiên phát. Số ít trường hợp bị suy tủy thứ phát: Do tiếp xúc với các chất đồng vị phóng xạ: Bị tai nạn nghề nghiệp, hoặc sau điều trị bằng xạ trị.

30p huynhhuuviet 11-06-2011 248 31   Download

Mục đích: Tạo ra 2 phân tử sợi đôi giống phân tử ban đầu Sự tổng hợp ADN là cơ sở hình thành NST, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyên phân, giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài được ổn định.

31p tulip_12 14-01-2013 204 18   Download

Bài giảng Biểu hiện sự đa dạng loài ở số lượng và sự phân bố của loài. Tổng số loài sinh vật ước tính hơn 10 triệu loài (dao động từ 2 triệu đến 100 triệu loài),trong đó khoảng 1,7 triệu loài đã được mô tả.

28p model_12 22-04-2014 158 16   Download

Invertase là một enzyme thủy phân saccharose thành glucose và fructose. Bài giảng Enzyme Inverstase giúp người học nắm được các khái niệm, phân loại, động học invertase, cấu trúc invertase, trình tự invertase, gen mã hóa invertase, ức chế invertase,...Mời bạn đọc cùng tham khảo.

37p conchimnon32 26-06-2014 792 25   Download

Bài giảng Sinh học đại cương - Chương III: Di truyền học người trình bày về di truyền y học, bệnh di truyền, bảo về vốn gen của loài người, bệnh di truyền phân tử, hội chứng liên quan đến NST, bệnh ung thư, hạn chế đột biến, tư vấn và liệu pháp gen. Mời bạn đọc cùng tham khảo.

39p conchimnon32 26-06-2014 155 19   Download

Chương này trang bị cho người học những kiến thức cơ bản về đột biến Gen. Các nội dung chính trong chương này gồm có: Đột biến là gì? Phân loại đột biến, nguyên nhân và hậu quả, các yếu tố gây đột biến, bệnh do đột biến ở người, phương pháp chọn lọc đột biến. Mời các bạn cùng tham khảo.

65p youcanletgo_03 13-01-2016 305 38   Download

Nội dung của bài giảng trình bày định nghĩa về hội chứng thực bào máu, phân loại hội chứng thực bào máu, các thể đột biến chính ở hội chứng thực báo máu, cơ chế tác động của Gen đột biến ở hội chứng thực bào máu.

25p kloiroong88 04-10-2017 50 4   Download

Đột biến gen là một sự thay đổi trong trình tự nucleotid trong bộ gen. Bài giảng Đột biến gen dưới đây sẽ giúp các bạn nắm chi tiết hơn về đột biến gen như Tần suất đột biến, phân loại đột biến, nguyên nhân đột biến,...

61p convitdola 11-12-2017 70 5   Download