Phần Nhiễm sắc thể

p 01-01-1970   Download

Mẫu Văn bản ghi nhận quá trình thực hiện giám định giới tính được ban hành kèm theo Thông tư số 13/TT-BYT ngày 30 tháng 11 năm 2022 của Bộ trưởng Bộ Y tế. Văn bản này ghi lại chi tiết các bước giám định, kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể, thăm khám giải phẫu và các phân tích khác nhằm xác định giới tính sinh học của một cá nhân. Đây là tài liệu pháp lý quan trọng, đảm bảo tính chính xác và khoa học của kết luận.

3p hoatrongguong05 26-05-2025 0 0   Download

Mẫu Kết luận giám định giới tính được ban hành kèm theo Thông tư số 13/TT-BYT ngày 30 tháng 11 năm 2022 của Bộ trưởng Bộ Y tế. Mẫu này là văn bản chính thức xác định giới tính sinh học của một cá nhân dựa trên các kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể, thăm khám giải phẫu và các phân tích y học. Văn bản này cung cấp cơ sở khoa học cho các quyết định pháp lý liên quan đến nhân thân. Mời các bạn cùng tham khảo để biết thêm nội dung chi tiết!

4p hoatrongguong05 26-05-2025 5 1   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 44: Nhiễm sắc thể giới tính và cơ chế xác định giới tính (Sách Kết nối tri thức) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được khái niệm NST giới tính và NST thường; trình bày được cơ chế xác định giới tính; nêu được một số yếu tố ảnh hưởng đến sự phân hoá giới tính và ứng dụng. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo!

7p tuongthinhhoa 22-05-2025 1 1   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 41: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (Bộ sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh phát biểu được các khái niệm nhiễm sắc thể, đột biến nhiễm sắc thể; phân biệt được bộ nhiễm sắc thể đơn bội và lưỡng bội; mô tả được hình dạng, cấu trúc nhiễm sắc thể và cách sắp xếp của gene trên nhiễm sắc thể; trình bày được ý nghĩa và tác hại của đột biến nhiễm sắc thể.

7p tuongthinhhoa 22-05-2025 5 1   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 43: Di truyền nhiễm sắc thể (Bộ sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được khái niệm nguyên phân và giảm phân; phân biệt được nguyên phân và giảm phân; nêu được ý nghĩa của nguyên phân, giảm phân trong di truyền và mối quan hệ giữa hai quá trình này trong sinh sản hữu tính; nêu được nhiễm sắc thể vừa là vật chất mang thông tin di truyền vừa là đơn vị truyền đạt vật chất di truyền;...

11p tuongthinhhoa 22-05-2025 2 1   Download

Bài giảng "Các cơ chế di truyền" Phần 2, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể biết cách phân loại bệnh di truyền; Hiểu cơ chế di truyền của từng nhóm bệnh; Phân tích được một số bệnh di truyền điển hình. Mời các bạn cùng tham khảo!

58p phongtrongkim0906 16-05-2025 1 1   Download

Tài liệu "Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về Răng Hàm Mặt: Khe hở môi" cung cấp cho học viên nội dung về: định nghĩa, nguyên nhân gây bệnh, chẩn đoán lâm sàng - cận lâm sàng - phân biệt, nguyên tắc và các hướng tiến hành điều trị khe hở môi, tiên lượng, biến chứng và phòng bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo!

3p leetranhh 20-05-2025 1 1   Download

p 01-01-1970   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Bài giảng Lai phân tử giới thiệu nguyên lý, kỹ thuật và ứng dụng của phương pháp lai phân tử trong nghiên cứu và chẩn đoán sinh học phân tử. Nội dung bao gồm các loại lai như lai DNA-DNA, RNA-DNA, lai Southern, Northern và in situ hybridization, giúp sinh viên hiểu cách phát hiện trình tự nucleic acid đặc hiệu một cách chính xác và nhạy trong mẫu sinh học.

34p laphongkim0906 24-04-2025 1 1   Download

Bài giảng Di truyền cung cấp kiến thức cơ bản về di truyền học, bao gồm cấu trúc và chức năng của gen, cơ chế di truyền Mendel, di truyền phân tử, di truyền quần thể và các dạng đột biến. Nội dung giúp người học hiểu rõ nguyên lý di truyền và ứng dụng trong chọn giống, y học và công nghệ sinh học.

68p laphongtrang0906 02-04-2025 5 1   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 8 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các nhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của tế bào. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA, 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnh nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 5 1   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Bệnh giảm chức năng tiểu cầu Glanzmann (GT) là nhóm bệnh hiếm, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do giảm số lượng hay chức năng glycoprotein (GP) IIb/IIIa (CD41a/CD61) của tiểu cầu. Mục tiêu của nghiên cứu mô tả các phân nhóm bệnh nhân GT dựa trên định lượng gp bề mặt tiểu cầu và mối liên quan với mức độ xuất huyết.

9p viperth 28-11-2024 1 1   Download