Phương pháp giải trình tự gen Sanger

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường gặp ở người cao tuổi, chỉ sau Alzheimer. Bệnh là do ở phần đặc chất đen có hiện tượng thoái hóa chọn lọc của các tế bào dopaminergic, hậu quả là giảm hàm lượng dopamin, ảnh hưởng sự dẫn truyền các tín hiệu thần kinh cho quá trình co cơ. Bài viết trình bày xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

7p viambani 21-05-2024 10 3   Download

Đột biến vùng khởi động của gen TERT được phát hiện với tỷ lệ cao trong u thần kinh đệm (UTKĐ) và ảnh hưởng đến kết quả đáp ứng với điều trị. Việc xác định đột biến này trong UTKĐ giúp phân nhóm tiên lượng và chọn lựa bệnh nhân chính xác hơn cho chỉ định điều trị. Nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình giải trình tự DNA để áp dụng vào việc xác định tỷ lệ đột biến vùng khởi động gen TERT trong UTKĐ trên bệnh nhân Việt Nam.

5p vilarry 12-03-2024 3 1   Download

Nhồi máu cơ tim (NMCT) cấp vẫn còn là một trong những nguyên nhân chủ yếu của tử vong và tàn tật trên thế giới. Đây là một bệnh lý đa yếu tố với cơ chế bệnh sinh gồm các yếu tố di truyền và môi trường. Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan của các kiểu gen và alen của biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C với NMCT cấp.

7p vilarry 12-03-2024 2 0   Download

Tăng huyết áp (THA) đang là một trong những thách thức lớn nhất đối với sức khỏe cộng đồng trên toàn cầu hiện nay, không chỉ cho các quốc gia phát triển mà còn cho cả các quốc gia đang phát triển, hơn nữa độ tuổi mắc THA đang ngày được trẻ hóa. Bài viết trình bày nghiên cứu xác định một số đa hình gen gây nguy cơ tăng huyết áp bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

5p visystrom 20-11-2023 4 2   Download

Gen GIGYF2 (GRB10 Interacting GYF Protein 2 – Protein GYF2 tương tác GRB10) mã hóa ra protein cùng tên đóng vai trò quan trọng quá trình điều hòa tín hiệu của các thụ thể tyrosin kinase trên các tế bào thần kinh. Bài viết Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh Parkinson trình bày xác định đột biến của gen GIGYF2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

7p vishekhar 01-11-2023 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger.

8p viblackwidow 07-04-2023 6 3   Download

Bài viết Phát hiện người mang gen bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger trình bày việc xác định đột biến trên gen HBB bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger ở những người có nguy cơ mang đột biến gen gây bệnh.

5p vidudley 20-02-2023 8 3   Download

Bài viết Tác động của đa hình đơn gen ABCB1 và OPRD1 đến liều điều trị Methadone thay thế ở bệnh nhân nghiện chất dạng thuốc phiện trình bày đánh giá mối liên quan giữa đa hình nucleotid đơn rs1128503, rs2032582, rs1045642 gen ABCB1 và rs2234918, rs581111, rs529520 gen OPRD1 với liều điều trị methadone thay thế ở bệnh nhân nghiện CDTP.

8p vihermione 23-12-2022 11 3   Download

Bài viết Ứng dụng kỹ thuật Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa trong phân tích đột biến trên bệnh nhân mắc hội chứng Ohtahara tập trung vào đánh giá phương pháp và xây dựng quy trình WES, nghiên cứu này hạn chế ở số lượng bệnh nhân nhỏ (4 bệnh nhân), phương pháp nghiên cứu là cắt ngang mô tả kết hợp hồi cứu, chưa theo dõi và đánh giá được ảnh hưởng của kết quả xét nghiệm gen lên điều trị bệnh.

9p vipriyankagandhi 27-07-2022 9 3   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình giải trình tự Sanger khảo sát năm biến thể trên các gen PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7 và GCKR liên quan đến bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Tối ưu hóa quy trình ly trích DNA có ly giải hồng cầu bằng dung dịch ACK, thiết kế 5 cặp đoạn mồi đặc hiệu cho các biến thể, tối ưu hóa nhiệt độ bắt cặp của phản ứng PCR và tối ưu hóa phản ứng giải trình tự Sanger trên hệ thống Applied Biosystems 3500 (ThermoFishser).

6p vianapatricia 28-06-2022 18 4   Download

Để xác định vai trò của HPV đối với ung thư vòm họng, nghiên cứu này nhằm sàng lọc các chủng của HPV liên quan tới ung thư vòm họng bằng kỹ thuật Nested - PCR và phương pháp giải trình tự gen Sanger.

8p vialexanderfleming 09-02-2022 17 2   Download

Bài viết mô tả tỉ lệ đột biến BRAF V600E trong carcinôm tuyến giáp dạng nhú biến thể tế bào cao, được thực hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen theo phương pháp Sanger; Mô tả mối liên quan giữa đột biến này với các yếu tố tuổi, giới, đặc điểm đại thể và vi thể

6p vishivnadar 21-01-2022 16 1   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm cung cấp thông tin, đặc điểm về gen mã hóa CHI thông qua việc nhân gen bằng RT-PCR, giải trình tự nucleotide, so sánh phân tích đặc điểm vùng chức năng trên trình tự gen và amino acid. Kết quả giải trình tự gen CHI bằng phương pháp Sanger cho thấy, vùng CDS có chiều dài 672 bp mã hóa cho 224 amino acid.

5p vishivnadar 21-01-2022 21 1   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình chẩn đoán sớm đột biến gây bệnh ở giai đoạn tiền làm tổ nhằm giúp đỡ những gia đình có tiền sử mắc bệnh nhưng mong muốn sinh con khỏe mạnh. Bằng việc kết hợp sử dụng các phương pháp giải trình tự, đặc biệt là giải trình tự theo nguyên lí Sanger với việc thực hiện các phản ứng PCR đơn cặp mồi, có thể xây dựng được quy trình phát hiện đột biến trên gen ABCD1 liên quan đến bệnh.

11p viaespa2711 31-07-2021 33 2   Download

Bài viết trình bày xác định tần suất và ảnh hưởng của các biến thể của gen VKORC1, CYP2C9 và yếu tố lâm sàng trên liều acenocoumarol với phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang trên bệnh nhân điều trị acenocoumarol (sintrom) từ 05/2015 - 05/2017 tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Các biến thể của VKORC1 và CYP2C9 được xác định bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger.

5p vivirginia2711 09-12-2020 38 0   Download

Phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA: human leukocyte antigen) là phức hợp các protein màng tế bào đóng vai trò quan trọng trong điều hòa miễn dịch. Định típ HLA rất cần thiết cho việc ghép tạng cũng như ghép tế bào gốc. Giải trình tự Sanger là một công cụ giúp định típ HLA chính xác, độ phân giải cao và đang được thực hiện trên toàn thế giới.

7p nhadamne 04-02-2020 37 0   Download

Mục tiêu của bài viết nhằm ứng dụng quy trình sàng lọc alen HLA-B*5801 thông qua marker SNP rs9263726 (110G>A) bằng kỹ thuật PCR-RFLP để dự phòng phản ứng thuốc thể nặng trên BN sử dụng allopurinol.

6p trieusuper 13-09-2018 92 2   Download

Có 2 phương pháp chính - Phương pháp hóa học Maxam – Gilbert: đây là phương pháp được sử dụng đầu tiên để xác định trình tự gen nhưng hiện nay không còn được sử dụng phổ biến nữa - Phương pháp Enzyme Sanger Nguyên lý - Sử dụng các chất hóa học cắt đứt sợi DNA lại 1 loại nucleotide đặc hiệu

19p trautuongquan 25-02-2013 276 55   Download