Rối loạn chức năng ATPase

Suy giáp là biểu hiện bệnh lý trong đó tuyến giáp giảm khả năng về tổng hợp và tiết hormone giáp (T3 và T4) hoặc cơ quan đích đề kháng tác dụng của hormone giáp. Bệnh nhân suy giáp thường có các biểu hiện rối loạn huyết động với cung lượng tim thấp, thể tích tống máu giảm, thể tích trong lòng mạch giảm, tăng sức cản mạch máu, tăng thời gian tuần hoàn và kéo dài thời gian giãn đồng thể tích. Hình thái tim có thể lớn tuy nhiên giảm vận động. Suy giáp tiền lâm sàng giảm chức năng tâm trương là do giảm hoạt tính của enzyme ATPase calci ở hệ võng trạng bào tương (trực tiếp).

10p gaocaolon10 27-02-2021 27 3   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên NST thường (13q.14.3) do đột biến gen ATP7B mã hóa cho protein ATPase, có chức năng vận chuyển đồng từ gan để bài tiết ra ngoài thông qua mật. Rối loạn chức năng protein ATPase là nguyên nhân dẫn đến đồng tích lũy phần lớn tại gan và một số cơ quan khác chẳng hạn như não, thận và do đó gây ra các bệnh liên quan đến gan, tâm thần và thần kinh.

6p vibandar2711 13-07-2020 28 2   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm phát hiện người mang đột biến gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson. Bước đầu chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson.

37p phongtitriet000 08-08-2019 60 2   Download