Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Giáo trình Nhi khoa (Tập 2): Phần 2 tiếp tục trình bày các nội dung: Viêm khớp dạng thấp thiếu niên; Bệnh bạch cầu cấp trẻ em; Hội chứng xuất huyết trẻ em; Thiếu máu ở trẻ em; Hội chứng đái máu ở trẻ em; Viêm cầu thận cấp; Hội chứng thận hư tiên phát trẻ em; Suy thận cấp ở trẻ em; Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

191p virabbit 06-03-2024 4 1   Download

Nghiên cứu "Đánh giá kỹ thuật định lượng 17-hydroxyprogesterone huyết thanh bằng phương pháp miễn dịch hóa phát quang trên máy Maglumi 800" được thực hiện để xác nhận phương pháp định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) huyết thanh bằng phương pháp miễn dịch hóa phát quang trên máy Maglumi 800. Khoảng tuyến tính được xác nhận theo hướng dẫn EP6 của CLSI. Độ chụm được xác nhận theo hướng dẫn EP5 của CLSI. Độ chính xác của phương pháp được xác nhận theo hướng dẫn EP7 và EP9 của CLSI.

9p kimphuong1129 25-09-2023 4 2   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối do thiếu gần như hoàn toàn enzym 21-hydroxylase nên tuyến thượng thận sản xuất rất ít aldosteron để tái hấp thu natri. Bệnh thường xuất hiện giai đoạn sơ sinh và nhũ nhi với cơn suy thượng thận cấp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể gây tử vong. Bài viết tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối ở trẻ em.

9p viwarmachine 01-07-2023 15 6   Download

Bài viết trình bày nhân 2 trường hợp đầu tiên tại Việt Nam và nhìn lại y văn về việc tạo hình âm đạo bằng vạt đại tràng xích ma có cuống mạch nuôi kết hợp nội soi hỗ trợ. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mổ tả tiến cứu trên 2 BN mắc hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS) được phẫu thuật tạo hình âm đạo dùng vạt đại tràng xích ma qua nội soi ổ bụng tại trung tâm Tạo hình Thẩm mỹ BV Việt Đức.

5p visybill 22-03-2023 5 1   Download

Bài giảng Tình hình sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân tại Bệnh viện trung ương Huế do ThS. BSCKII. Hoàng Thị Liên Châu biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc và tỷ lệ các loại bệnh trong nhóm có nguy cơ cao.

23p viabigailjohnson 10-06-2022 27 5   Download

Trẻ sinh ra “ không rõ là nam hay nữ “ là luôn là một vấn đề rất khó khăn trong chẩn đoán và tổn thương tâm lý đối với gia đình. Việc tiếp cận chẩn đoán cần phải có sự can thiệp của một nhóm đa chuyên khoa hợp tác với gia đình, và trong số đó, bác sĩ nhi khoa có vai trò quan trọng khi khám đánh giá trẻ từ ban đầu.

6p vilouispasteur 11-03-2022 14 2   Download

Bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện sàng lọc 5 bệnh lý: Bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận, bệnh Galactosemisa, bệnh Phenylcetone (PKU). Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các bé sơ sinh có nguy cơ cao và sự liên quan giữa các nguy cơ với giới tính của bé tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh từ tháng 08/2020 - 11/2020.

6p vinayeon2711 09-08-2021 39 2   Download

Bài viết trình bày đối tượng sàng lọc trước sinh, xét nghiệm sàng lọc lệch bộ nhiễm sắc thể, siêu âm sàng lọc, xét nghiệm xâm lấn chẩn đoán lệch bội, sàng lọc sau sinh, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

14p viminnesota2711 22-03-2021 40 4   Download

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh do thiếu enzyme 21-hydroxylase (21-OHD) trong quá trình tổng hợp cortisol. Dẫn đến việc sản xuất quá mức androgen gây ra phì đại âm vật. Mục tiêu: Báo cáo một trường hợp lâm sàng hiếm gặp và phương pháp tạo hình âm vât – âm hộ.

5p vihades2711 23-09-2019 40 2   Download

Tình hình nghiên cứu và mục tiêu của đề tài trình bày về: Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh di truyền ở người gây nên do đột biến gen CYP21A2 trên nhiễm sắc thể số 6. Việc xác định đột biến gen CYP21A2 đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán xác định bệnh cũng như tư vấn di truyền. Và mục tiêu nghiên cứu nhằm ứng dụng kỹ thuật giải trình tự và kỹ thuật MLPA trong chẩn đoán đột biến gen CYP21A2.

6p hanh_tv15 31-01-2019 52 3   Download

Bất sản thận hai bên. Bất sản thận một bên. U thận. Thận lạc chỗ. Thận móng ngựa. Bệnh lý nang thận. Thận hồi âm dày. Tắc nghẽn hệ niệu. Màng ngăn ngang âm đạo. Tật dính môi bé hoặc môi lớn. Lộn bàng quang. Tồn tại xoang niệu-dục. Nang buồng trứng. Giới tính thai nhi. Hội chứng không nhạy cảm với androgen. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Bất thường khác ở cơ quan sinh dục. U thượng thận....

242p haquynh1 27-07-2011 220 85   Download

Mục tiêu 1. Trình bày được cơ chế bệnh sinh của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. 2. Mô tả các thể, các triệu chứng lâm sàng của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH. 3. Trình bày tiêu chuẩn chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH. 4. Nắm được phân loại Prader . 5. Nêu được nguyên tắc điều trị của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH. ...

12p truongthiuyen8 23-06-2011 295 25   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 – hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian, trong đó có Andre gene gây nam hoá với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái. ...

8p xmen_dangcap 12-01-2011 271 29   Download