Tổ bệnh Hemophilia A

Bài viết trình bày đánh giá ảnh hưởng của việc điều trị dự phòng chảy máu bằng Emicizumab lên chất lượng sống liên quan đến sức khoẻ của bệnh nhân hemophilia A mức độ nặng có và không có chất ức chế yếu tố VIII tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

11p vibranson 06-12-2023 8 3   Download

Bài viết Phân tích ngưỡng chi trả cho một năm sống có chất lượng của người bệnh hemophilia A tại Viện Huyết học - Truyền máu trung ương được nghiên cứu nhằm phân tích ngưỡng chi trả trên mỗi năm sống có chất lượng của người bệnh hemophilia A.

6p viaudi 04-08-2022 10 2   Download

Bài viết Kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A trình bày đánh giá kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở các gia đình mang gen bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp: Sử dụng kỹ thuật phân tích di truyền liên kết để xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở 16 gia đình mang gen bệnh Hemophilia A được tạo phôi và sinh thiết phôi tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, từ tháng 9/2018 - 12/2021.

8p viangelamerkel 18-07-2022 14 3   Download

Bài viết Đặc điểm đột biến gen F8 ở các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A trình bày việc xác định các kiểu đột biến gen F8 ở các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A.

4p vianapatricia 28-06-2022 13 4   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả chuyển phôi sau PGT-M kết hợp PGT-A trên nhóm bệnh nhân mang bất thường di truyền đơn gen gây ra một số bệnh hiếm bao gồm: teo cơ tủy, tạo xương bất toàn, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ gốc chi, Hemophilia A và B.

7p vilouispasteur 10-03-2022 33 7   Download

Bài viết này đề cập tới một trường hợp có thai đủ tháng đẻ thường đường âm đạo bị chảy máu kéo dài do bệnh Hemophilia A mắc phải nhằm mục tiêu rút kinh nghiệm trong việc xử trí sản khoa cũng như việc kết hợp với điều trị về mặt huyết học.

5p vinevada2711 19-03-2021 24 3   Download

Hemophilia A và B là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X gây triệu chứng chảy máu kéo dài do thiếu yếu tố đông máu VIII và IX. Bệnh gặp chủ yếu ở phái nam. Để biết tìm hiểu thêm về bệnh Hemophilia A và B, mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.

3p larachdumlanat125 24-12-2020 29 2   Download

Mục tiêu của luận án là phát hiện các trường hợp hemophilia A và người mang gen bệnh trong gia đình các bệnh nhân hemophilia A dựa vào phân tích phả hệ. Phân tích một số đặc điểm xuất huyết và xét nghiệm đông máu ở bệnh nhân hemophilia A và người mang gen bệnh mới được phát hiện.

217p cotithanh321 06-08-2019 13 1   Download

Bài viết Xác định đột biến đảo đoạn Intron 22 trên bệnh nhân Hemophillia A bằng kỹ thuật Inversion PCR trình bày bệnh Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, tần suất mắc bệnh là 1/5000 trẻ trai. Ở bệnh nhân Hemophilia A thể nặng, nồng độ protein yếu tố VIII trong máu rất thấp, chỉ ≤ 1% so với người bình thường, gây nên các biến chứng chảy máu nặng nề trong ổ khớp, cơ hay cơ quan nội tạng,... Mời các bạn cùng tham khảo.

7p baoyencute 11-05-2018 116 3   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu ứng dụng kỹ thuật microsatellite DNA chẩn đoán tiền làm tổ trên một số người mẹ mang gen bệnh hemophilia A có nguyện vọng sinh con bằng kỹ thuật IVF. Kỹ thuật Microsatellite DNA khuếch đại các đoạn trình tự lặp lại ngắn có tính đa hình cao sử dụng mồi gắn huỳnh quang để chẩn đoán phôi đối với bệnh lý di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính Hemophilia A.

8p sieunhansoibac6 20-04-2018 85 4   Download

Di truyền gene lặn liên kết NST X Nhiều bệnh đã được biết rõ di truyền theo kiểu gene lặn liên kết với NST giới tính X. Những bệnh phổ biến gồm bệnh ưa chảy máu A (hemophilia A), bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy), bệnh mù màu lục - đỏ (red - green color blindness). Phả hệ cho thấy sự di truyền của một bệnh di truyền lặn liên kết NST giới tính X, các ký hiệu được tô đậm minh họa những người mắc bệnh, các ký hiệu có dấu chấm minh họa những người bình thường...

6p butmauvang 29-08-2013 164 6   Download

Bệnh Hemophilia A liên quan đến các đột biến trên gen mã hóa cho yếu tố đông máu số VIII. Vent ADN polymerase có khả năng xúc tác tổng hợp ADN mới chính xác hơn so với Taq ADN polymerase. Mục tiêu: Xác định qui trình phát hiện đột biến ở intron 18 và 19 của gen mã hóa cho yếu tố đông máu số VIII sử dụng Vent ADN polymerase trong kỹ thuật PCR - RFLP. Phương pháp: Phản ứng chuỗi PCR và cắt enzyme giới hạn RFLP. Kết quả: Phát hiện được 16 trên 29 mẫu bệnh nhân Hemophilia A có đột...

5p sunshine_3 28-06-2013 86 14   Download

....Bệnh hemophilia (còn gọi là bệnh ưa chảy máu) một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức năng của các yếu tố đông máu VIII, IX hay XI. Trong đó, sự thiếu hụt yếu tố VIII là thường gặp nhất trong bệnh hemophilia A. Đây là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X nên bệnh gặp chủ yếu ở nam giới và nữ giới là người mang gen bệnh. Biểu hiện bệnh trên lâm sàng chủ yếu là chảy máu, mức độ chảy máu có thể là nhẹ, trung bình hoặc nặng...

26p nokia_12 07-05-2013 71 5   Download

Bệnh ưa chảy máu còn gọi là bệnh Hemophilie, là bệnh di truyền liên quan giới tính, di truyền gen lặn, chỉ gặp ở nam giới. Bệnh biểu hiện bằng triệu chứng chảy máu do thiếu hụt các yếu tố tạo thành Thromboplastin, chủ yếu là thiếu yếu tố chống Hemophilie A (yếu tố VIII) chiếm khoảng 85% số trường hợp và thiếu yếu tố chống Hemophilie B (yếu tố IX) chiếm khoảng 15%.

9p thiuyen7 26-08-2011 111 10   Download

9 bà mẹ của 9 bệnh nhân nam mắc bệnh Hemophilia A (trong đó có trường hợp một mẹ và hai con trai mang bệnh) được phân tích tính đa hình ADN của vùng Intron 18 trên gen mã cho yếu tố VIII bằng enzym giới hạn Bcl I. Kết quả phân tích cho thấy 4/9 bà mẹ (44.44%) mang cặp alen dị hợp tử XhX về bệnh máu khó đông và truyền bệnh cho con trai mình tạo thành dạng XhY gây bệnh.

16p phalinh6 09-07-2011 121 20   Download

The clinical diagnosis of inhibitor is suspected when patients do not respond to factor replacement at therapeutic doses. Inhibitors increase both morbidity and mortality in hemophilia. Because early detection of an inhibitor is critical to a successful correction of the bleeding or to eradication of the antibody, most hemophilia centers perform annual screening for inhibitors. The laboratory test required to confirm the presence of an inhibitor is an aPTT mixed with normal plasma. In most hemophilia patients, a 1:1 mix with normal plasma completely corrects the aPTT.

5p thanhongan 07-12-2010 60 4   Download

Chapter 110. Coagulation Disorders (Part 4) Factor VIII and Factor IX are dosed in units. One unit is by definition the amount of FVIII (100 ng/mL) or FIX (5 µg/mL) in 1 mL of normal plasma. One unit of FVIII per kilogram of body weight increases the plasma FVIII level by 2%. One can calculate the dose needed to increase FVIII levels to 100% in a 70-kg severe hemophilia patient (

5p thanhongan 07-12-2010 92 3   Download

Commonly used tests of hemostasis provide the initial screening for clotting factor activity (Fig. 110-1), and disease phenotype often correlates with the level of clotting activity. An isolated abnormal prothrombin time (PT) suggests FVII deficiency, whereas a prolonged activated partial thromboplastin time (aPTT) indicates most commonly hemophilia or FXI deficiency (Fig. 110-1). The prolongation of both PT and aPTT suggests deficiency of FV, FX, FII, or fibrinogen abnormalities.

5p thanhongan 07-12-2010 71 3   Download

Harrison's Internal Medicine Chapter 110. Coagulation Disorders Coagulation Disorders: Introduction Deficiencies of coagulation factors have been recognized for centuries. Patients with genetic deficiencies of plasma coagulation factors exhibit lifelong recurrent bleeding episodes into joints, muscles, and closed spaces, either spontaneously or following an injury. The most common inherited factor deficiencies are the hemophilias, X-linked diseases caused by deficiency of Factor (F) VIII (hemophilia A) or Factor IX (FIX, hemophilia B).

5p thanhongan 07-12-2010 75 3   Download

Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B. Bệnh có tính chất di tryền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. 1. Chẩn đoán : Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu. 1.1. Lâm sàng : - Biểu hiện chủ yếu là xuất huyết. Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơ sinh, thường tụ máu dưới da đầu, chảy máu nội sọ. Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều,...

5p barbieken 25-09-2010 167 33   Download