Tư vấn di truyền trước sinh

Bài viết báo cáo hai trường hợp phenylketon niệu phát hiện muộn với chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trẻ nhỏ. Báo cáo ca bệnh này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xem xét rối loạn chuyển hóa phenylalanine trong chẩn đoán phân biệt ở trẻ mắc ASD trên lâm sàng.

8p viyamanaka 06-02-2025 6 2   Download

Đã rất nhiều lần đọc truyện Vợ nhặt của Kim Lân nhưng lần nào cũng thế, cứ đọc đến đoạn miêu tả cảnh gặp gỡ đầu tiên giữa bà cụ Tứ (mẹ Tràng) với người "con dâu mới" mà con trai bà vừa "nhặt" được về là tôi lại thấy lòng mình rưng rưng cảm động. Với những lời văn trần thuật giản dị và mộc mạc, tác giả đã dựng được lại rất sinh động những diễn biến tâm lý tinh vi và phức tạp đang diễn ra trong tâm trạng của một bà mẹ nghèo, trước một tình huống éo le không hiểu nên mừng hay lo, là hạnh phúc hay tai họa.

3p lanzhan 20-01-2020 74 8   Download

Đề  bài: Bình giảng đoạn thơ: "Tiếng thơ  ai động đất trời... Tiếng thương như .tiếng mẹ ru những ngày" trong bài Kính gửi cụ Nguyễn Du của Tố Hữu.. Bài làm..Có lẽ ở nền văn học nào, thời đại văn học nào người ta cũng thấy tồn tại một nguồn cảm  .hứng đầy tinh thần nhân văn, ấy là cảm hứng về con người và sự nghiệp của những danh .nhân văn hoá. Ngoại trừ  nhưng bài chỉ  dừng  ở  mức thù tạc, giao đãi, lễ  lạt, thành công .chủ  yếu  ở  đây trước hết thuộc về  những tác phẩm xuất phát từ  tấc lòng tri âm, tri kỷ.  .

5p lanzhan 20-01-2020 218 5   Download

Đề  bài: Phân tích những  đặc sắc nghệ  thuật trong truyện ngắn Những  đứa con .trong gia đình.. Bài làm..Viết về  đề  tài gia đình trong chiến tranh, truyện ngắn Những đứa con trong gia đình của .Nguyễn Thi được coi là một tác phẩm thành công, góp phần vào sự thành công của cả tác  .phẩm chính là nghệ thuật kể chuyện linh hoạt, độc đáo hấp dẫn...Tác phẩm kể chuyện một gia đình cách mạng, mọi thành viên đều là chiến sĩ diệt Mỹ kiên  .cường. Thù nhà nợ nước thống nhất làm một. Tình gia đình và tình cách mạng hoà lẫn vào .

6p lanzhan 20-01-2020 179 3   Download

Nguyễn Khải được coi là cây bút khá nổi tiếng của văn xuôi nước ta từ sau cách mạng tháng Tám. Những sáng tác văn chương của Nguyễn Khải phản ánh sinh động và khát chân thật quá trình vận động của cả nền văn học từ thời chiến tranh sang thời hòa hình. Trong những sáng tác trước năm 1977, Nguyễn Khải chủ yếu quan tâm đến các vấn đề mang tính thời sự chính trị. Và những sáng tác của ông từ năm 1978 về sau ông lại quan tâm nhiều hơn về cuộc sống đời thường. Ông đi sâu phản ánh và phân tích những diễn biến tâm lí khá phức tạp nhưng rất hợp lý của con người trong thời đại sau chiến tranh.

4p lanzhan 20-01-2020 70 6   Download

Đề bài: Vẻ đẹp bi tráng của ngươi lính trong bài thơ Tây Tiến của Quang Dũng.. Bài làm..Trong thời kì đấu tranh chống giặc cứu nước, người lính trở thành một hình tượng trung  .tâm được nhiều người nghệ  sĩ đi vào khai thác, thể  hiện. “Tây Tiến” của Quang Dũng  .cũng là một trong số những sáng tác như thế. Tác phẩm đã thực sự thành công khi đi vào  .khắc họa hình ảnh người lính Tây Tiến trong thời kì kháng chiến chống Pháp trong đó vẻ .đẹp bi tráng là vẻ đẹp nổi bật để lại trong người đọc nhiều xúc cảm...

5p lanzhan 20-01-2020 143 5   Download

Thời gian vẫn cứ trôi, bốn mùa luôn luân chuyển. Con người ta sinh ra rồi cũng sẽ đi vào cõi vĩnh hằng và chỉ còn lại trên thế giới trường cứu này những gì là cái đẹp. Phải chăng vì thế mà trước khi chết vua Phổ cầm tay Mozart và nói: "Người tượng trưng cho cái đẹp, ta tượng trưng cho sự sắp đặt của loài người là thế, biết đâu sau khi ta chết, hậu thế sẽ quên ta đi và nhắc nhở tới người.” Quả đúng như vậy, là cái đẹp người đời luôn ca ngợi và truyền tụng. Đến với một bài thơ hay là đến với thế giới của cái đẹp.

7p lansizhui 09-03-2020 71 3   Download

Truyền thuyết: Từ 20/4 đến 20/5, mặt trời đi ngang qua chòm sao mà các nhà thiên văn cổ xưa liên tưởng thành hình thân trước của con trâu, đặt tên là Taurus (bò/trâu đực) - Kim Ngưu. Chòm sao Kim Ngưu là một chòm sao quan trọng trên bán thiên cầu bắc. Người Chaldei đã tưởng tượng hình ảnh con trâu trong chòm sao này cách đây năm nghìn năm. Con trâu với biểu tượng cho sức mạnh và khả năng sinh sản của đàn ông, đã có mặt trong nhiều truyền thuyết. Nó được người Israel, người Hy Lạp...

35p cunghoangdao 24-12-2012 187 58   Download

Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản là tài liệu nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thông tin cơ bản về tư vấn di truyền và chỉ nhằm mục đích giáo dục tổng quát. Hướng dẫn không nhằm sử dụng thay thế cho việc tiến hành đánh giá mang tính chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi cung cấp dịch vụ chuyên môn.

74p trieuhkt 28-07-2018 84 8   Download

Mục tiêu nghiên cứu của sáng kiến kinh nghiệm là việc dạy và học văn học trung đại Việt Nam đến nay vẫn còn là những băn khoăn, trăn trở, gây nhiều khó khăn cho người dạy lẫn người học. Bởi lẽ văn học trung đại có nhiều từ ngữ cổ. Những từ ngữ này hiện nay học sinh ít được gặp và do vậy các em không hiểu. Đối với văn chương, muốn thấy cái hay, cái đẹp, trước hết phải hiểu. Đối với từ ngữ cũng vậy, muốn thấy cái hay của từ, của việc dùng từ, trước hết phải hiểu ý nghĩa của chúng. Sách giáo khoa có phần chú thích các từ cổ, song việc chú thích đó dù có chu đáo đến đâu vẫn chưa đủ.

18p bobietbo 13-10-2021 122 7   Download

Bài giảng "Tư vấn di truyền trước sinh - TS. BS. Nguyễn khắc hân hoan" trình bày tổng quan về rối loạn di truyền, nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Bài giảng này cũng giúp các bạn sinh viên tìm hiểu về quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và các kỹ thuật xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể trước sinh.

29p phamthithi240292 21-08-2017 166 12   Download

Bài giảng Tư vấn di truyền bệnh tim bẩm sinh: Từ trước sinh đến sau sinh do BS. Nguyễn Vạn Thông biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Mô hình tầm soát và chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm; Chỉ định siêu âm tim thai; Bất thường hình thái khi có dị tật tim thai; Các bất thường đơn gen kèm tim bẩm sinh;...

18p vileonardodavinci 11-03-2022 35 2   Download

Mục tiêu của đề tài là giải trình tự toàn bộ gen VP2 của virut PPV phân lập tại Việt Nam; phân tích đặc tính di truyền ở mức độ nucleotit và axit amin của các chủng virut PPV phân lập; so sánh, đánh giá về quan hệ di truyền của các chủng virut PPV đang lưu hành tại Việt Nam với các chủng virut đã phân lập trước đây, các chủng nguyên thủy, các chủng đang lưu hành ở các vùng địa lý khác nhau trong khu vực và trên thế giới.

65p beloveinhouse03 22-08-2021 45 6   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Chẩn đoán trước sinh cho một số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase và tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. Mời các bạn cùng tham khảo!

119p anninhduyet999 07-05-2020 33 3   Download

Nhằm mục đích giúp quản lý tốt người mang gen và cung cấp những thông tin hữu ích cho tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài "Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA" với mục tiêu: Phát hiện người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 ở các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21 - OH.

81p change14 07-07-2016 85 7   Download

Nhằm mục đích giúp quản lý tốt người mang gen và cung cấp những thông tin hữu ích cho tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài "Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA" với mục tiêu: Phát hiện người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 ở các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21 - OH.

27p change14 07-07-2016 68 4   Download

Bài giảng Tư vấn di truyền trình bày về sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền; kỹ thuật siêu âm; định lượng một số chất có trong huyết thanh mẹ; sàng lọc bệnh, tật di truyền ở trẻ sơ sinh; sàng lọc ở cộng đồng; chẩn đoán trước sinh; tư vấn di truyền. Đây là tài liệu hữu ích dành cho các bạn chuyên ngành Y học và những ngành có liên quan.

15p thuytrang_6 18-08-2015 162 18   Download

Nấm Phytophthora được xem là một trong những tác nhân nguy hiểm hàng đầu cho nền kinh tế nông nghiệp nước ta hiện nay. Dựa trên một số kết quả đạt được từ những nghiên cứu trước đây về hình thái và sinh thái của giống nấm này, chúng tôi đã đề nghị qui trình định danh giống nấm này trên cơ sở cấu trúc di truyền của chúng.

63p canhchuon_1 20-06-2013 241 49   Download

Những bằng chứng khảo cổ học và cổ sinh vật học cho thấy loài người hiện đại (homo sapiens) đã hiện diện ở Palawan khoảng 50.000 năm trước. Những dân cư đó được gọi là người Tabon. Ở Thời đại đồ sắt, những người dân thuộc hệ ngôn ngữ Nam Đảo từ phía Nam Trung Quốc và Đài Loan đã đi qua những chiếc cầu lục địa tới định cư ở Philippines. Những nhà buôn người Trung Quốc đã tới đây vào thế kỷ thứ 8....

18p mtvhuydao 19-06-2013 87 10   Download

Hai tay bưng bát nước đầy, Nâng lên đừng trắc, để xuống đây đừng triền. Hai ta như trái đậu quyên Nhất sinh nhì tử cũng liền bên nhau 2. Hai tay bụm gạo vô nừng, Đồng Cam nước độc, anh đừng ở lâu. 3. Hò ơ... (chớ) Ra đi anh có dặn dò Ruộng sâu cấy trước .

3p noidaubanphepmau123 06-06-2013 63 2   Download