Đặc điểm bệnh beta thalassemia tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> <br /> ĐẶC ĐIỂM BỆNH BETA THALASSEMIA<br /> TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2<br /> Đinh Thị Hồng Ân*, Nguyễn Hoàng Quý**, Nguyễn Đình Văn***, Trần Thị Mộng Hiệp*<br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Mục tiêu: Xác định tỉ lệ các thể bệnh, các đặc điểm dân số học, lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị, biến chứng<br /> của bệnh nhân beta thalassemia tại bệnh viện Nhi Đồng 2.<br /> Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca.<br /> Kết quả: Nghiên cứu được thực hiện trên 41 bệnh nhân trên 90% bệnh nhân là dân tộc Kinh, cư trú tại<br /> TP.HCM với 73,2% thể nặng, 26,8% thể trung gian. Trên 70% bệnh nhân được chẩn đoán bệnh trước 2 tuổi.<br /> Hầu hết bệnh nhân đến khám đều trong tình trạng thiếu máu (99%). Sau 5 năm, toàn bộ bệnh nhân đều có gan<br /> to; nhóm nặng có tỉ lệ biến dạng xương mặt (96,7%), suy dinh dưỡng (70%), cắt lách (20%) và lách to độ 4<br /> (30%), tỉ lệ ít hơn ở nhóm trung gian. Biến chứng được ghi nhận ở nhóm nặng nhiều hơn bao gồm: suy dinh<br /> dưỡng (70%), biến dạng xương mặt (96,7%), cường lách (23,3%), biến chứng gan mật (43,3%), biến chứng tim<br /> (10%), biến chứng phổi (3,3%), đau mạn (6,7%), các bệnh nhân đều dược truyền máu phản ứng liên quan<br /> truyền máu (56,7%). Có tương quan thuận giữa tăng ferritin máu và các biến chứng.<br /> Kết luận: Hầu hết bệnh được chẩn đoán trước 2 tuổi. Đa số bệnh nhân đến bệnh viện trong tình trạng thiếu<br /> máu. Ghi nhận biến chứng ở bệnh nhân β thalassemia xảy ra ở nhóm nặng nhiều hơn nhóm trung gian, có sự<br /> tương quan thuận giữa tăng ferritin máu và các biến chứng.<br /> Từ khóa: Beta thalassemia, tăng ferritin, thiếu máu.<br /> ABSTRACT<br /> CHARACTERISTICS OF BETA THALASSEMIA AT CHILDREN’S HOSPITAL 2<br /> Dinh Thi Hong An, Nguyen Hoang Quy, Nguyen Dinh Van, Tran Thi Mong Hiep<br /> * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 22 - No 4- 2018: 251 – 257<br /> <br /> Objective: The aim of the study was to determine the rate of disease form,clinical characteristics, laboratory<br /> findings, treatment characteristics and complications of beta thalassemia patients at Children’s Hospital 2.<br /> Methods: This is a case serie study.<br /> Results: The study included 41 patients in which 73.2% of the cases were beta thalassemia major and 26.8%<br /> intermedia beta thalassemia. Most patients were diagnosed before the age of two years. Anemia was a common<br /> sign (99% of the cases). After 5 years, all patients have hepatomegaly; the rates of facial bone deformities,<br /> malnutrition, splenectomy, and 4th grade splenomegaly in major group were 96.7%, 70%, 20%, and 30%,<br /> respectively; those rates ofintermedia group are lower. Major group has more severe complications, including<br /> malnutrition (70%), facial bone deformities (96.7%), hypersplenism (23.3%), biliary and liver complications<br /> (43.3%), heart complications (10%), lung complications (3.3%), chronic pain (6.7%), transfusion reactions<br /> (56.7%). There is a positive correlation between hyperferritiemia and complications.<br /> Conclusions: Most beta thalassemia patients are diagnosed before the age of two years. Anemia was a<br /> common sign. More complications occur in major group than in intermedia groupand there was a positive<br /> correlation between hyperferritinemia and complications.<br /> <br /> *Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch, **Đại học Y Dược TP.HCM, *** Bệnh viện Nhi Đồng 2.<br /> Tác giả liên lạc: BS. Đinh Thị Hồng Ân , ĐT: 01229799442 Email: hongangoretti@gmail.com.<br /> 251<br /> Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018<br /> <br /> Keywords: Beta thalassemia, hyperferritinemia, anemia.<br /> ĐẶT VẤN ĐỀ Xác định tỉ lệ các đặc điểm về dân số học,<br /> lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị.<br /> Beta Thalassemia là một bệnh thiếu máu<br /> tán huyết di truyền phổ biến, gồm 3 thể: nhẹ, Xác định tỷ lệ các biến chứng.<br /> trung gian và nặng(21). Biến chứng trên bệnh Xác định mối tương quan giữa ferritin trong<br /> nhân β Thalassemia chủ yếu do ứ sắt tại mô. máu tăng và sự hiện diện của các biến chứng<br /> Biến chứng tim mạch là nguyên nhân tử vong trên bệnh nhân β thalassemia điều trị liên tục tại<br /> hàng đầu ở bệnh nhân thalassemia. Chức khoa Ung Bướu Huyết Học bệnh viện Nhi Đồng<br /> năng nội tiết giảm dần theo lứa tuổi là hậu quả 2 từ tháng 01/2012 đến tháng 12/2016.<br /> của ứ sắt và suy dinh dưỡng. Sắt ứ đọng trong PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU<br /> tuyến yên và các cơ quan nội tiết có thể dẫn<br /> đến bệnh lý đa tuyến nội tiết(1,2). Nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu<br /> trên 720 bệnh nhân β thalassemia thể nặng tại Hồi cứu mô tả hàng loạt ca.<br /> Italy (2004) ghi nhận biến chứng tim mạch, ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU<br /> chức năng sinh dục cũng như một số biến<br /> Tiêu chuẩn chọn mẫu<br /> chứng nội tiết khác(3). Báo cáo của Mã Phương<br /> Hạnh (2009) ghi nhận trên 32 bệnh nhân β Tất cả những bệnh nhân được chẩn đoán β<br /> thalassemia thể nặng có các biến chứng ở tim, thalassemia từ kết quả điện di hemoglobin và<br /> phổi và các hormone GH, TSH, T4 tự do(9). tham gia điều trị tại khoa ung bướu huyết học<br /> bệnh viện Nhi Đồng 2 liên tục từ tháng 01/2012<br /> Bệnh nhân β thalassemia thường được theo<br /> đến tháng 12/2016.<br /> dõi tình trạng ứ sắt qua ferritin máu. Có hay<br /> không mối tương quan giữa nồng độ ferritin Tiêu chuẩn loại trừ<br /> máu tăng với các biến chứng, tới nay vẫn chưa Không ghi nhận được kết quả điện di, hoặc<br /> có câu trả lời thống nhất giữa các nghiên cứu. không điều trị liên tục 5 năm.<br /> Knovich MA ghi nhận tăng ferritin máu có Các bước tiến hành<br /> tương quan với bệnh mạch vành, bệnh ác tính(12). Chọn những bệnh nhân đủ tiêu chuẩn chọn<br /> Nhiều nghiên cứu thấy xơ gan có liên quan tới mẫu vào lô nghiên cứu.<br /> ferritin máu tăng(14). Các nghiên cứu dịch tễ học<br /> Tra cứu hồ sơ bệnh án tại phòng lưu trữ hồ<br /> thấy sự tương quan giữa tăng ferritin máu và<br /> sơ để thu thập thông tin về hành chính, lâm<br /> tăng nguy cơ bệnh mạch vành và nhồi máu cơ<br /> sàng, cận lâm sàng, điều trị và các biến chứng<br /> tim(5). Tuy nhiên,nhiều nghiên cứu không tìm<br /> trong thời gian 5 năm theo dõi. Liên lạc với thân<br /> được mối tương quan giữa tăng ferritin máu và<br /> nhân bệnh nhi để thu thập thêm hoặc kiểm tra<br /> tăng nguy cơ bệnh tim(12). Ayhan Yaman (2013)<br /> những thông tin còn thiếu hoặc không rõ. Công<br /> khảo sát trên 67 bệnh nhân β thalassemia không<br /> cụ: bảng thu thập số liệu đã soạn sẵn. Xử lý số<br /> thấy mối tương quan giữa nồng độ ferritin máu<br /> liệu bằng SPSS 19.0.<br /> và biến chứng(24).<br /> Do đó, chúng tôi làm nghiên cứu này, quan KẾT QUẢ<br /> sát các biến chứng và mối tương quan giữa Từ 01/01/2012 đến 31/12/2016 chúng tôi đưa<br /> ferritin máu tăng với sự hiện diện của các biến vào nghiên cứu 41 trường hợp β thalassemia<br /> chứng. gồm 30 bệnh nhân thể nặng và 11 bệnh nhân thể<br /> Mục tiêu nghiên cứu trung gian với 715 hồ sơ nhập viện.<br /> <br /> Xác định tỉ lệ các thể bệnh β thalassemia.<br /> <br /> <br /> <br /> 252<br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Đặc điểm thể bệnh Bảng 4. Các yếu tố cận lâm sàng khác<br /> Thể nặng 73,2%, thể trung gian 26,8%, trong Yếu tố<br /> Số hồ sơ có Tỉ lệ có tăng<br /> đó 17,1% β thalassemia/HbE, và 2,4% β tầm soát (%)<br /> <br /> thalassemia/HbE/HbC. AST 32 31<br /> ALT 32 37<br /> Đặc điểm dân số học<br /> Bilirubin gián tiếp 28 78,6<br /> Bảng 1. Đặc điểm dân số học Creatinine máu 90 100<br /> Nhóm (N=41) Nhóm nặng Nhóm trung<br /> Siêu âm tim 11 36,4<br /> Đặc điểm (n=30) gian (n=11)<br /> ECG 3 66,7<br /> Tuổi chẩn đoán ( 2.500ng/ml trong ít hơn Đại học Y dược TP.HCM, tr.30.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 256<br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> 11. Nguyễn Công Khanh (1993), "The frequency of 20. Đặng Ngọc Thái (2014), Đánh giá dinh dưỡng bằng chỉ số nhân<br /> hemoglobinopathies in Vietnam", Vietnam J Med. 8, tr. 11-16. trắc trên trẻ bệnh Thalassemia thể nặng, luận văn thạc sỹ Y học,<br /> 12. Knovich MA (2009), "Ferritin for the clinician", Blood Rev. 23(3), Đại học Y dược TP.HCM, tr20.<br /> p. 95-104. 21. Thein SL (2004), "Genetic insights into the clinical diversity of<br /> 13. Kremastinos DT (2001), "Heart failure in beta thalassemia: a 5- beta thalassaemia", Br J Haematol. 124(3), p. 264-74.<br /> year follow-up study", Am J Med. 111(5), p. 349-354. 22. Elliott Vichinsky (2014), "Transfusion Complications in<br /> 14. Amit Kumar Mishra, Archana Tiwari (2013), "Iron Overload in Thalassemia Patients: A Report from the Centers for Disease<br /> Beta Thalassaemia Major and Intermedia Patients", Mædica. 8(4), Control and Prevention (CDC)", Transfusion. 54(4),p. 972-971.<br /> p. 328-332. 23. Vogiatzi MG (2009), "Differences in the prevalence of growth,<br /> 15. Lâm Thị Mỹ. (2003), "Tình hình chẩn đoán và điều trị bệnh endocrine and vitamin D abnormalities among the various<br /> Thalassemia tại bệnh viện Nhi Đồng 1", Tạp chí y học TP.HCM. thalassaemia syndromes in North America", Br J Haematol.<br /> 7(1), tr. 39 - 42. 146(5), p. 546-56.<br /> 16. Nguyễn Ngọc Việt Nga (2011), Đặc điểm bệnh Thalassemia tại 24. Ayhan Yaman, Pamir Isik (2013), "Common complications in<br /> bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ từ 12/2010 đến 06/2011, luận văn beta thalassemia patients", International Journal of Hematology<br /> thạc sỹ y học, Đại học Y dược TP.HCM, tr.34. & Oncology/UHOD: Uluslararasi Hematoloji Onkoloji Dergisi.<br /> 17. Nguyễn Thị Hồng Nga (2001), Tổng kết tình hình bệnh p.23.<br /> Thalassemia trong 10 năm (1991-2001) tại Trung tâm truyền<br /> máu và huyết học TP.HCM, Hội thảo quốc gia về Huyết học và Ngày nhận bài báo: 14/03/2018<br /> Truyền máu tại TP.HCM, tr.20.<br /> 18. Nguyễn Thị Ngọc Nga, Lâm Thị Mỹ (2012), "Đặc điểm bệnh Ngày phản biện nhận xét bài báo: 15/05/2018<br /> Thalassemia tại bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ từ 12/2010 đến Ngày bài báo được đăng: 30/06/2018<br /> 06/2011", Tạp chí y học TP.HCM. 16(1), tr. 51-56.<br /> 19. Pepe A (2013), "Cardiac complications and diabetes in<br /> thalassaemia major: a large historical multicentre study", Br J<br /> Haematol. 163(4), p. 520-7.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 257<br />