Bất thường bẩm sinh

Bất thường cấu trúc không cân bằng nhiễm sắc thể là một trong các nguyên nhân di truyền gây dị tật bẩm sinh. Nghiên cứu nhằm mô tả các bất thường cấu trúc lớn nhiễm sắc thể không cân bằng của thai và nhận xét giá trị của kĩ thuật lập công thức nhiễm sắc thể và array CGH trong phát hiện bất thường này.

10p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Bài viết mô tả đặc điểm hình ảnh các dị dạng tai trong và bất thường dây thần kinh (TK) ốc tai trên cắt lớp vi tính (CLVT) và cộng hưởng từ (CHT) liên qua đến chỉ định cấy điện cực ốc tai (ĐCOT).

5p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Vẹo cột sống bẩm sinh là biến dạng bất thường một đoạn đường cong của cột sống gây ra bởi sự khiếm khuyết lúc phân chia và hình thành đốt sống ở thời kỳ bào thai. Bài viết báo cáo kết quả điều trị hai trường hợp gù vẹo cột sống ngực-thắt lưng bẩm sinh do dị tật nửa thân đốt sống T12-L1 được phẫu thuật tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ.

4p viormkorn 06-11-2024 4 1   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Bài viết xác định tỷ lệ bất thường và một số yếu tố liên quan trong sàng lọc 5 bệnh: thiếu hụt men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận, rối loạn chuyển hóa galactosemia, bệnh Phenylcetone niệu ở trẻ sơ sinh.

6p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày thiếu yếu tố V mắc phải là một tình trạng hiếm gặp và thách thức trong chẩn đoán điều trị. Biểu hiện lâm sàng của thiếu yếu tố V có thể không đồng nhất, từ trạng thái lâm sàng không có triệu chứng với các xét nghiệm đông máu bất thường đến chảy máu đe dọa tính mạng. Mặc dù sự thiếu hụt yếu tố V có thể gặp bẩm sinh hoặc mắc phải nhưng trong thực hành lâm sàng thiếu yếu tố V mắc phải do rối loạn tự miễn dịch thường gặp hơn cả.

7p viperth 28-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày phổi biệt lập (PBL) là một bất thường bẩm sinh chiếm từ 0,15% đến 6,40% các dị tật phổi bẩm sinh, trong đó một phần hoặc một thùy phổi loạn sản tồn tại mà không có sự kết nối với cây khí quản phế quản và nhận được nguồn cung cấp mạch máu toàn thân bất thường, tách biệt với phần còn lại của phổi.

7p vimaito 28-03-2025 5 0   Download

Nghiên cứu này nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bước đầu đánh giá kết quả phẫu thuật cấy ốc tai điện tử ở các trường hợp bất thường giải phẫu bẩm sinh tại Bệnh viện Tai Mũi Họng TP. Hồ Chí Minh - Việt Nam.

8p viyamanaka 06-02-2025 3 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Kết quả ngắn và trung hạn của phẫu thuật “không khâu chỉ” trong điều trị bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi về tim hoàn toàn" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trước phẫu thuật, đặc điểm và thể giải phẫu trong phẫu thuật của tật BTHLTMP về tim hoàn toàn; Đánh giá kết quả ngắn hạn và trung hạn của phẫu thuật “không khâu chỉ” trong điều trị tật BTHLTMP về tim hoàn toàn về hẹp miệng nối, hẹp tĩnh mạch phổi, tử vong sớm và tử vong muộn tại các thời điểm sau phẫu thuật 1, 6, 12 và 18 tháng.

27p visarutobi 04-02-2025 8 2   Download

Lạc chỗ tuyến yên sau là một bất thường bẩm sinh hiếm gặp được chẩn đoán dựa vào hình ảnh cộng hưởng từ không thấy vùng tăng tín hiệu bình thường của tuyến yên sau trên T1W, nốt tăng tín hiệu nhỏ vị trí bất thường vùng trên yên thường là ở điểm giữa vùng lồi ra của sàn não thất ba. Bài viết giới thiệu lâm sàng, cận lâm sàng và hình ảnh một trường hợp lùn yên bẩm sinh có lạc chỗ tuyến yên sau.

5p viuchiha 06-01-2025 4 1   Download

Thông liên thất là loại dị tật bẩm sinh tim thường gặp nhất, chiếm khoảng 23-28% các bất thường bẩm sinh ở tim. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, có thể gây ra các biến chứng. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, siêu âm Doppler tim bệnh thông liên thất ở trẻ em; Xác định mối liên quan giữa lâm sàng và siêu âm Doppler tim của bệnh tim bẩm sinh này.

8p viharuno 03-01-2025 6 2   Download

Sự phát triển của trái tim “Tim là một trong những cơ quan phát triển sớm nhất (khoảng 7 tuần tuổi) vì tim giúp bơm và truyền máu cho toàn bộ sự phát triển của thai nhi” – tiến sĩ nói. Tiến sĩ Pearson cho biết, mặc dù các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân cụ thể khiến tim thai phát triển bất thường, gây ra dị tật tim bẩm sinh nhưng các yếu tố sau có ảnh hưởng tới sự phát triển tim thai: .- Nhiễm sắc thế bất thường: hội chứng Down gây bất thường cho 50%...

0p bibocumi12 28-10-2012 119 12   Download

Bài viết trình bày tuỵ lạc chỗ là một bất thường bẩm sinh với cấu trúc mô tuỵ nằm ở vị trí bất thường, tách biệt về mặt giải phẫu và mạch máu với mô tuỵ bình thường. Đây không phải là một bất thường hiếm gặp tuy nhiên chẩn đoán tiền phẫu thường khó khăn, đa số các trường hợp được chẩn đoán bằng mô bệnh học sau phẫu thuật.

6p vibloomberg 31-12-2024 7 2   Download

Bài giảng chia sẻ Mri bệnh lý tử cung: Bất thường bẩm sinh; bệnh lý lành tính: lạc tuyến trong cơ tử cung, nhân xơ tử cung; bệnh lý ác tính: ung thư nội mạc tử cung, ung thư cổ tử cung. Mời các bạn tham khảo bài giảng để nắm rõ chi tiết vai trò MRI trong bệnh lý phụ khoa

49p hanh_xuan96 19-11-2018 81 4   Download

Tài liệu "Thông tin nào phẫu thuật viên cần biết khi làm siêu âm tim cho người bệnh Tứ chứng Fallot - Vũ Năng Phúc" nêu các mục tiêu của siêu âm tim và vai trồ của siêu âm trong chẩn đoán trước phẫu thuật. Đánh giá các hoạt động của các cơ quan trong buồng tim để tìm ra sự bất thường của chúng.

21p phamthithi240292 21-08-2017 74 5   Download

Tài liệu cung cấp hình ảnh và nội dung về việc sàng lọc bất thường bẩm sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ như: Siêu âm thai 3 tháng đầu nên thực hiện khi nào, siêu âm 3 tháng đầu, khảo sát cấu trúc sớm, hình ảnh siêu âm mặt cắt dọc giữa thai nhi, phát hiện sớm khiếm khuyết thai, bàng quang to, siêu âm hộp sọ, phát hiện sớm dị tật thai, phát hiện sớm dị tật thai spina bifida...

37p hanh_xuan96 19-11-2018 31 3   Download

Bệnh tim bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc của tim và các mạch máu lớn xảy ra từ trong thời kỳ bào thai, nên khi sinh ra đã có bệnh. Nhưng bệnh tim bẩm sinh không phải là một dị tật có tính di truyền, mặc dù một số bệnh di truyền có tỷ lệ bị tim bẩm sinh cao hơn những trẻ sơ sinh bình thường khác. Theo thống kê của Hoa Kỳ tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 0,8%, hay theo thống kê của nhiều quốc gia tỷ lệ này...

32p womanhood911_09 14-11-2009 298 66   Download

Khảo sát hình thái và chức năng hệ niệu. 2. Chỉ định: Trong tất cả các trường hợp bệnh lý của hệ niệu khi cần chẩn đoán phân biệt hay chẩn đoán nguyên nhân (sỏi niệu, u, chấn thương, viêm nhiễm, bẩm sinh). 3. Chống chỉ định: Chống chỉ đinh bắt buộc: mất nước. Chống chỉ định tương đối: Suy thận, dị ứng với iode, đa u tủy, thai nghén.

47p htc_12 15-05-2013 144 19   Download

3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down),. - Theo Anderson khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel tổng số TBS - DT theo thể trội/ ẩn, liên quan hay không liên quan giới tính... - tham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời các TBS trong cùng một gia tộc. ...

53p sony_12 26-06-2013 88 5   Download

CT Nang bẩm sinh: Hình cầu, đơn độc, giới hạn rõ, đậm độ nước Thành mỏng, giới hạn rõ với mô lách bình thường Xuất huyết, nhiễm trùng, đậm độ Protein cao: đậm độ cao Không bắt thuốc viền, bên trong nang Hiếm đóng vôi thành

0p dell_12 27-06-2013 59 7   Download