Bệnh lý thalassemia
-
α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.
4p vicwell 06-03-2024 3 2 Download
-
Bài viết Khảo sát biến chứng nội tiết trên người bệnh Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng nội tiết, mối liên quan giữa biến chứng nội tiết với các yếu tố tuổi, giới tính, thể bệnh, quá tải sắt và tình trạng cắt lách. Từ đó xác định các yếu tố nguy cơ làm tăng biến chứng nội tiết.
9p vibranson 06-12-2023 6 3 Download
-
Bài viết Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở phụ nữ độ tuổi sinh sản tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở phụ nữ 15-49 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng.
5p viberbers 09-08-2023 5 4 Download
-
Khảo sát đặc điểm tế bào hồng cầu trên tiêu bản nhuộm Giemsa và BCB ở bệnh nhân α-thalassemia thể trung bình tại Bệnh viện Huyết học - Truyền máu Cần Thơ năm 2021-2022 tập trung mô tả đặc điểm hình thái tế bào máu bệnh nhân α-thalassemia trung bình trên tiêu bản nhuộm giemsa; Mô tả đặc điểm hình thái tế bào máu bệnh nhân α-thalassemia trung bình trên tiêu bản nhuộm BCB.
8p viwarmachine 03-07-2023 11 3 Download
-
Bài viết Khảo sát tình trạng bệnh lý gan trên bệnh nhân Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng bệnh lý gan, tình trạng quá tải sắt trên người bệnh thalassemia phụ thuộc truyền máu và nhóm có biến chứng gan. Từ đó khảo sát mối liên quan giữa các biến số SF, LIC, nhiễm HBV/HCV, APRI, Fibroscan và cắt lách với tình trạng bệnh gan.
9p visirius 19-01-2023 13 4 Download
-
Thalassemia là nhóm bệnh di truyền phổ biến nhất thế giới và có tỷ lệ cao trong các bệnh lý di truyền. Bài viết trình bày xác định một số yếu tố nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia ở phụ nữ người dân tộc thiểu số tại khu vực miền núi phía Bắc.
6p vihermione 23-12-2022 19 3 Download
-
Thalassemia là một bệnh lý mạn tính phải điều trị suốt cuộc đời. Bệnh không chỉ gây ra gánh nặng kinh tế cho gia đình – xã hội mà còn ảnh hưởng đến thể chất, tâm – sinh lý của bệnh nhân. Do đó, việc đánh giá chất lượng cuộc sống (CLCS) bệnh nhân Thalassemia ngay từ tuổi nhi đồng là điều quan trọng để chăm sóc sức khỏe toàn diện và hiệu quả. Bài viết trình bày đánh giá điểm CLCS trên từng lĩnh vực theo thang đo PedsQL 4.0 và các yếu tố liên quan của bệnh nhi Thalassemia (8-15 tuổi) đang điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 2, thành phố Hồ Chí Minh năm 2021.
7p vithales 19-04-2022 32 2 Download
-
Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia.
8p viedison 13-04-2022 24 2 Download
-
Bài viết trình bày đặc điểm đột biến gen trong alpha thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố; Đặc điểm đột biến gen trong beta thalassemia và bệnh lý huyết sắc tố trái ngược với alpha thalassem; Một số loại mẫu bệnh phẩm thường dùng cho xét nghiệm đột biến gen globin;...
6p vikarina2711 24-08-2021 25 2 Download
-
Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam, có tính chất theo dân tộc và địa dư. Mục tiêu nghiên cứu: Phân tích một số đặc điểm nhân khẩu học của bệnh nhân thalassemia điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu Trung Ương (VHHTMTW) năm 2020.
9p vikarina2711 24-08-2021 29 2 Download
-
Công tác chăm sóc và bảo vệ sức khỏe nhân dân là nhiệm vụ có ý nghĩa đặc biệt quan trọng của ngành Y tế. Bộ Y tế đã có nhiều chương trình quốc gia can thiệp, phòng bệnh lây nhiễm và không lây nhiễm, nhiều chương trình có đối tượng ưu tiên là trẻ em và bà mẹ, chương trình đã giảm tỷ lệ trẻ chết dưới 1 tuổi, giảm tỷ lệ sản phụ tử vong khi sinh. Tuy nhiên chưa có chương trình can thiệp đối với bệnh lý di truyền.
9p vikarina2711 24-08-2021 23 2 Download
-
Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là nhóm bệnh lý phổ biến tại Việt Nam, đặc biệt ở các vùng miền núi cao và dân tộc ít người. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia/ huyết sắc tố ở 6 dân tộc thiểu số thuộc khu vực Đông Bắc Bộ.
9p vikarina2711 24-08-2021 36 1 Download
-
Luận văn Thạc sĩ Sinh học ứng dụng: Đặc điểm đột biến gen Globin của các bệnh nhân thalassemia tại bệnh viện Trung Ương Thái Nguyên được thực hiện với mục tiêu nhằm ưng dụng kỹ thuật Multiplex -PCR trong sàng lọc và xác định một số đột biến phổ biến gây bệnh thalassemia. Mời các bạn cùng tham khảo.
75p zhangyan 13-07-2021 56 8 Download
-
Tỉ lệ mang gen bệnh thalassemia rất phổ biến ở Việt nam. Việc phát hiện sớm gen bệnh để tư vấn tiền hôn nhân là rất cần thiết. Bài viết trình bày việc xác định tỉ lệ người mang gen thalassemia tại An giang và và xác định các chỉ số có ý nghĩa sàng lọc bệnh lý hemoglobin trong cộng đồng.
10p vichaeyoung2711 17-05-2021 22 1 Download
-
Bệnh β thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp nhất tại Việt nam. Truyền máu và thải sắt liên tục là phương pháp điều trị chủ yếu hiện nay. Mục đích của nghiên cứu này nhằm đánh giá hiệu quả của việc thải sắt với mô hình 3-4 lần/tuần ở bệnh nhi mắc thalassemia.
7p vichaeyoung2711 17-05-2021 17 3 Download
-
Bài viết tìm hiểu mối liên quan giữa bệnh lý gan với truyền máu ở bệnh nhân thalassemia tại Trung tâm Huyết học - Truyền máu Nghệ An; tiến cứu trên 150 bệnh nhân chẩn đoán xác định thalassemia bằng phương pháp điện di huyết sắc tố và/hoặc xét nghiệm có tổn thương gen đặc hiệu vào điều trị tại Trung tâm Huyết học - Truyền máu Nghệ An từ tháng 4/2018 đến tháng 10/2018.
6p gaocaolon11 05-05-2021 38 4 Download
-
"Bài giảng Biến đổi tim mạch ở bệnh nhân β–thalassemia tại bệnh viện trẻ em Hải Phòng" mô tả các biến đổi tim mạch ở BN beta – thalassemia điều trị tại bệnh viện trẻ em Hải Phòng; một số yếu tố liên quan tới các biến đổi tim mạch ở các bệnh nhân β–thalassemia.
24p kequaidan10 04-03-2021 36 6 Download
-
Thiếu máu tán huyết di truyền (thalassemia) là một bệnh lý huyết học đơn gen. Bệnh nhân cần được điều trị suốt đời và có thể tử vong nếu không tuân thủ điều trị Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 10 triệu người mang gen bệnh và hàng năm, có thêm trên 2.000 trẻ bị bệnh thalassemia chào đời.
7p viyerevan2711 16-07-2020 43 3 Download
-
Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh có tính địa dư, đặc trưng theo dân tộc. Việc xác định được chính xác tỷ lệ mang gen và đặc điểm đột biến gen bệnh thalassemia sẽ góp phần xây dựng chương trình phòng bệnh thalassemia tại cộng đồng. Xác định tình hình dịch tễ mang gen bệnh Thalassemia/bệnh huyết sắc tố của 6 dân tộc ở 5 tỉnh Bắc Trung Bộ.
6p sabiendo 05-02-2020 36 0 Download
-
Thalassemia là bệnh di truyền về gen do rối loạn hemoglobin bởi sự khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Nghiên cứu 96 bệnh nhân tại khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 1/2018 đến 12/2018.
5p sabiendo 05-02-2020 43 0 Download