Chẩn đoán trước sinh bệnh α Thalassemia
-
Bài viết trình bày đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện thai mắc bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ năm 2019-2023. Đối tượng và phương pháp: 267 mẫu dịch ối của các thai phụ có tuổi thai từ trên 16 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao sinh con mắc bệnh thalassemia. Tách DNA từ tế bào ối, sử dụng kỹ thuật Multiplex PCR xác định đột biến gen thalassemia.
8p viengels 25-08-2023 10 6 Download
-
Bài viết Ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong tư vấn sàng lọc trước sinh Thalassemia trình bày đánh giá kết quả thử nghiệm của hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo hỗ trợ sàng lọc thalassemia trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
5p viironman 02-06-2023 15 3 Download
-
Bài giảng Giá trị MCH và MCV trong tầm soát trước sinh Thalassemia do BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Các thể bệnh α-thalassemia; Các thể bệnh β-thalassemia; Định hướng loại thalassemia dựa trên huyết đồ, ferritin, điện di Hb; Tiến trình XN chẩn đoán ĐB α-thalassemia;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
17p vimarkzuckerberg 04-11-2021 27 3 Download
-
Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới với hơn 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh. Có hơn 200 quốc gia và vùng lãnh thổ chịu ảnh hưởng bởi căn bệnh này trong đó có Việt Nam.
9p vikarina2711 24-08-2021 37 2 Download
-
Việt Nam thuộc vùng có nguy cơ cao mắc bệnh thalassemia, bệnh không điều trị khỏi hoàn toàn được nhưng có thể phòng bệnh một cách chủ động. Bài viết trình bày đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh cho thai nhi có nguy cơ bị bệnh thalassemia tại Viện Huyết học truyền máu TW từ 2018 đến 2020”.
8p vikarina2711 24-08-2021 29 2 Download
-
Tại Việt Nam đã có nhiều nghiên cứu về huyết học, điều trị và đặc điểm phân tử của bệnh thalassemia. Bệnh viện Từ Dũ là nơi đầu tiên thực hiện phòng ngừa chủ động bằng các biện pháp tầm soát và chẩn đoán trước sinh bằng các biện pháp huyêt học và di truyền phân tử. Tuy nhiên việc xây dựng, mở rộng chương trình tầm soát và chẩn đoán trước sinh cho cả nước là hết sức cần thiết nhằm để phòng ngừa đạt hiệu quả cao. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm chi tiết hơn về nội dung.
6p kequaidan12 08-06-2021 46 5 Download
-
Bài viết trình bày việc chẩn đoán xác định người mang đột biến dị hợp tử - SEA có ý nghĩa lớn với việc chẩn đoán trước sinh. Chẩn đoán sớm thai bị Hb Bart’s có vai trò quan trọng cho tư vấn di truyền.
5p vithimphu2711 03-08-2020 47 2 Download
-
α- và β- thalassemia là các rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất trên toàn thế giới cũng như tại Việt Nam. Nghiên cứu được tiến hành trên 88 trường hợp thai của các cặp vợ chồng có nguy cơ cao đẻ con mắc Thalassemia.
5p viyerevan2711 16-07-2020 65 4 Download
-
Bài viết mô tả một số đặc điểm về thai và xét nghiệm của phụ nữ có thai được hội chẩn liên bệnh viện vì nghi ngờ thai bị thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2015.
5p viyerevan2711 16-07-2020 43 2 Download
-
Nhận xét kết quả xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ bệnh phẩm nước ối. Xác định một số yếu tố liên quan giữa kiểu gen của thai với biểu hiện bệnh thalassemia ở mẹ (đặc điểm hồng cầu, huyết sắc tố, tiền sử).
6p viyerevan2711 16-07-2020 61 3 Download
-
Hb Bart’s - α thalassemia thể nặng là một trong các nguyên nhân gây phù thai phổ biến nhất ở Đông Nam Á. Mục tiêu nghiên cứu: Sàng lọc người mẹ mang thai, phát hiện người mang gen α0 thalassemia và chẩn đoán trước sinh hội chứng phù thai do Hemoglobin Bart’s ở các thai phụ có tiền sử và/hoặc bị phù thai.
4p viyerevan2711 16-07-2020 46 2 Download
-
Mục tiêu của luận án là Mô tả một số chỉ số huyết học của các thai phụ tham gia sàng lọc bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. Phân tích kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.
58p anninhduyet999 07-05-2020 8 2 Download
-
Mục tiêu của luận án là Phát hiện một số đột biến trên gen globin của bệnh nhân D-thalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen Sanger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH.
194p anninhduyet999 07-05-2020 27 5 Download
-
Mục đích của luận án nhằm Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh -thalassemia bằng kỹ thuật sinh học phân tử từ tế bào ối. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.
28p anninhduyet999 07-05-2020 33 3 Download
-
Mục tiêu của luận án là phát hiện đặc điểm đột biến gen β globin trên bệnh nhân β thalassemia và người mang đột biến dị hợp tử bằng các kỹ thuật Multiplex ARMS-PCR, ARMSPCR và giải trình tự gen Sanger;...
164p cotithanh321 06-08-2019 37 5 Download
-
Mục tiêu của đề tài nhằm phát hiện một số đột biến trên gen α globin của bệnh nhân Dthalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen anger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia b ng k thuật sinh học phân tử từ tế bào ối.
28p cotithanh321 06-08-2019 29 1 Download
-
Đề tài nghiên cứu này được thực hiện nhằm những mục tiêu nghiên cứu sau: 1. Phát hiện các trường hợp thai bệnh thể nặng để tư vấn trước sinh. 2. Xác định tỉ lệ các đột biến gen thường gặp. 3. Mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm huyết học của người mang gen.
6p hanh_tv14 26-01-2019 47 1 Download
-
Bài giảng chủ yếu trình bày vấn đề sau: Thalassemia là gì, cơ chế gây bệnh, thalassemia ở Việt Nam, sàng lọc thalassemia, triệu chứng thalassemia và đưa ra một số nhận xét về đặc điểm các bệnh nhân đến khám hội chẩn bệnh Thalassemia tại trung tâm chẩn đoán trước sinh. Đây là căn bệnh cực kì nguy hiểm, nhưng có cách phòng chống mầm mống bệnh, mời các bạn tham khảo tài liệu để có thêm kiến thức cho bản thân.
20p tranhanh9196 18-10-2018 75 3 Download
-
Mục tiêu của bài viết nhằm đánh giá khả năng chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia trên phôi túi và kết quả lâm sàng sau chuyển 1 phôi túi đông lạnh.
7p trieusuper 13-09-2018 54 3 Download
-
Bài viết Chẩn đoán trước sinh bệnh α Thalassemia trình bày: Bệnh di truyền gây thiếu máu tan máu hàng đầu ở trẻ em. Nghiên cứu nhằm xác định người lành mang gen và các dạng đột biến trên gen α globin và phát hiện trước sinh thai α thalassemia. Phát hiện 5 dạng đột biến thường gặp, cao nhất là dạng (--SEA/αα): 50%, (-HbCs/αα): 32,4%, 1 dạng đột biến hiếm gặp (-c.2delT/α α): 4,6%. 86,4% cặp vợ chồng có thai bị phù là người mang gen α thalassemia,... Mời các bạn cùng tham khảo.
7p baoyencute 11-05-2018 72 3 Download