Đột biến dị hợp tử
-
Bài giảng Công nghệ sinh học đại cương: Chương 1+2 được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Khái niệm công nghệ sinh học và quan hệ của công nghệ sinh học với các ngành khoa học tự nhiên và xã hội khác; các nguyên lý cấu trúc hóa học của ADN; dòng chảy của thông tin di truyền; biểu hiện của gen;...Mời các bạn cùng tham khảo!
48p khanhchi2520 20-04-2024 8 4 Download
-
Mời các bạn cùng tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Đồng Tâm, Vĩnh Yên" sau đây để biết được cấu trúc đề thi, cách thức làm bài thi cũng như những dạng bài chính được đưa ra trong đề thi. Từ đó, giúp các bạn học sinh có kế hoạch học tập và ôn thi hiệu quả.
6p khanhchi0612 11-04-2024 5 1 Download
-
Nghiên cứu đã phát hiện được đầy đủ và chính xác các đột biến hiếm gặp và khó phân tích ở các trường hợp, bao gồm mất đoạn ADN, chèn xóa, đột biến vùng gen điều khiển HS40 và LCR. Nghiên cứu cũng phác thảo phác đồ chẩn đoán cho các trường hợp có đột biến hiếm, có tính ứng dụng cao trong thực hành.
10p vibranson 06-12-2023 12 5 Download
-
Loạn sản ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD) là một rối loạn di truyền không phổ biến với tỷ lệ tử vong rất cao. Bệnh có triệu chứng giai đoạn thai kỳ điển hình là thiểu ối, hết ối. Gần như tất cả các thai nhi bị ảnh hưởng đều chết sau sinh hoặc thai lưu ở tuần thai lớn gây ảnh hưởng xấu đến người mẹ. Trên thế giới, có ít các nghiên cứu về biến thể gen ACE liên quan đến ARRTD, đồng thời tại Việt Nam cũng chưa từng được báo cáo.
4p visystrom 20-11-2023 9 3 Download
-
β-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến điểm hoặc mất đoạn trên gen β-globin dẫn tới làm giảm hoặc mất khả năng thực hiện quá trình tổng hợp chuỗi β-globin gây ra sự mất cân bằng tỷ lệ của chuỗi α/β-globin. Bài viết trình bày tóm lược vai trò, ý nghĩa, cơ chế phân tử và ứng dụng của công nghệ Antisense Oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia.
7p vishekhar 01-11-2023 5 1 Download
-
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.
27p vimulcahy 02-10-2023 10 4 Download
-
Nghiên cứu được thực hiện trên mẫu máu ngoại vi và mẫu mô của 20 bệnh nhân u nguyên bào võng mạc nhằm phát hiện các đột biến tế bào mầm di truyền và đột biến soma bằng kỹ thuật MLPA. Kết quả đã phát hiện 2/20 bệnh nhân (10%) có đột biến xóa đoạn dị hợp tử toàn bộ gen RB1 trên cả mẫu máu và mẫu mô.
7p kimphuong1129 25-09-2023 3 1 Download
-
Hội chứng MELAS là thể bệnh gặp nhiều nhất trong các rối loạn di truyền ty thể với biểu hiện tổn thương ở nhiều cơ quan và nguyên nhân đột biến hay gặp nhất là m.3243A>G của gen MT-TL1. Chúng tôi báo cáo 01 trường hợp người bệnh nữ 16 tuổi với biểu hiện nhìn mờ, động kinh cục bộ, yếu nửa người, có tổn thương não cấp tính trên phim cộng hưởng từ não kèm tăng nồng độ lactat trong máu và mang đột biến m.3243A>G của gen MT-TL1.
5p viengels 25-08-2023 12 3 Download
-
Bài viết Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGM-1 được nghiên cứu nhằm phân tích biến thể di truyền của ca lâm sàng da vảy cá, góp phần phân tích mối liên quan giữa biến thể và biểu hiện lâm sàng của bệnh.
9p viengels 25-08-2023 6 3 Download
-
Bài viết Chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh Alpha thalassemia bằng phương pháp phân tích liên kết gen trình bày xác định đột biến–SEA trên gen HBA gây bệnh Alpha thalassemia của phôi trước làm tổ ở hai gia đình bố mẹ mang dị hợp tử – SEA trên gen HBA bằng phương pháp phân tích liên kết gen.
9p viengels 25-08-2023 5 3 Download
-
Bài viết Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe báo cáo kết quả chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe trên một ca lâm sàng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Phân tích trình tự gen tìm đột biến trên mẫu máu của bố, mẹ; mẫu phôi sinh thiết ngày 5 và mẫu ối, kết hợp phân tích di truyền liên kết.
6p viwolverine 07-07-2023 10 4 Download
-
Phần 1 của tập bài giảng Di truyền học cung cấp cho sinh viên những nội dung, kiến thức tổng quan về: di truyền tế bào học; di truyền phân tử; axit nucleic; protein – cơ chế sinh tổng hợp protein; sự phiên mã ở nhóm sơ hạch;... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!
57p loivokiet 06-06-2023 3 2 Download
-
Bài giảng Di truyền học được biên soạn nhằm cung cấp cho sinh viên những nội dung tổng quan về: di truyền tế bào học; di truyền phân tử; axit nucleic; protein – cơ chế sinh tổng hợp protein; đột biến gen và hậu quả; di truyền y học; di truyền đa yếu tố; di truyền tế bào học lâm sàng; di truyền học quần thể; di truyền học cổ điển; di truyền sau Menden;... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!
86p loivokiet 06-06-2023 8 3 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị afatinib (Giotrif) ung thư phổi không tế bào nhỏ di căn não có đột biến EGFR. Bệnh nhân và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu quan sát, hồi cứu kết hợp tiến cứu. Từ 01/2019 đến tháng 12/2022 có 80 người bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ di căn não có đột biến gen EGFR nhạy cảm thuốc, được điều trị bằng afatinib tại Bệnh viện K; bệnh nhân được đánh giá mức độ đáp ứng theo “Tiêu chuẩn Đánh giá đáp ứng cho U đặc“ (RECIST 1.1 năm 2009), thời gian sống thêm theo phương pháp Kaplan-Meier.
5p vicaptainmarvel 21-04-2023 3 2 Download
-
Ngô (Zea mays L.) là cây ngũ cốc quan trọng trong nền kinh tế toàn cầu, đáp ứng nhu cầu lương thực của một phần ba dân số thế giới, đứng thứ 3 sau lúa mì và lúa. Bài viết trình bày việc chọn tạo dòng và đánh giá nền di truyền các dòng bố mẹ mang đột biến fea2-1328 nhằm tăng số hàng hạt và cải tiến năng suất giống ngô LVN10.
9p vipettigrew 21-03-2023 5 1 Download
-
Bài viết Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt; Mô tả đặc điểm gen đột biến RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt.
8p visirius 18-01-2023 18 3 Download
-
Sáng kiến kinh nghiệm THPT "Vận dụng toán tổ hợp xác suất trong việc giúp học sinh giải nhanh các bài tập di truyền phần sinh học phân tử và biến dị đột biến" được thực hiện nhằm giúp học sinh có kĩ năng nhận biết các dạng và giải đúng, giải nhanh bài tập di truyền có ứng dụng toán xác suất. Từ đó, các em giải thích được xác suất các sự kiện xảy ra trong các hiện tượng di truyền ở sinh vật và các tật bệnh con người do biến dị đột biến để có ý thức bảo vệ môi trường sống, bảo vệ vốn gen của loài người, khơi gợi niềm hứng thú, say mê môn sinh học. Mời các bạn cùng tham khảo.
17p kimphuong0520 16-12-2022 35 6 Download
-
Bài viết Phát hiện đột biến DNA ty thể trong hội chứng MELAS bằng kỹ thuật PCR-RFLP kết hợp giải trình tự Sanger được nghiên cứu nhằm góp phần vào công tác chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và gia đình bệnh nhân.
5p vimclaren 19-10-2022 9 3 Download
-
Bài viết Bệnh tự viêm - báo cáo trường hợp sốt Địa Trung Hải tổng hợp các đặc điểm di truyền học, sinh lý bệnh, biểu hiện lâm sàng và điều trị của bệnh tự viêm. Ngoài ra, chúng tôi báo cáo một trường hợp bé trai 18 tháng được chẩn đoán sốt Địa Trung Hải - bệnh tự viêm đơn gen thường gặp nhất - mang đột biến MEFV, có biến chứng trên hệ huyết học, tiết niệu và thất bại với điều trị ban đầu bằng colchicine.
10p vilexus 28-09-2022 15 5 Download
-
Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tần suất mang gen Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang; Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang.
202p vibugatti 08-09-2022 21 4 Download