Kết hợp gen

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu này mô hình bài toán UC trong thị trường điện và carbon nhằm tối đa hóa lợi nhuận của nhà máy với các ràng buộc kinh tế, kỹ thuật như giới hạn công suất tổ máy, giới hạn thời gian bật/tắt, giới hạn điều chỉnh (tăng/giảm) công suất, v.v. Thuật giải cho bài toán được xây dựng kết hợp hai phương pháp: thuật toán gen di truyền (GA) sử dụng để mô phỏng kế hoạch bật/tắt các tổ máy trong ngày bằng chuỗi biến nhị (1 = bật, 0 = tắt), và thuật toán tối ưu bày đàn (PSO) để tính toán phân bổ công suất tối ưu cho các tổ máy được huy động (Economic dispatch, ED).

3p vimaito 11-04-2025 1 1   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 1: Gen và cơ chế truyền thông tin di truyền (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nắm vững các khái niệm nền tảng về gen và cơ chế hoạt động của nó trong quá trình di truyền thông tin di truyền. Tài liệu trình bày rõ cấu trúc của gen, bao gồm vùng điều hòa, vùng mã hóa và vùng kết thúc, cùng với vai trò cụ thể của từng vùng trong việc kiểm soát tổng hợp protein. Mời các em cùng tham khảo!

12p leminhgia 10-04-2025 5 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá đặc điểm dịch tễ học vi khuẩn mang gen đề kháng kháng sinh tại Bệnh viện Quân Y 175 từ tháng 12/2020 – 6/2024. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu kết quả các trường hợp cấy vi sinh dương tính.

8p vibenya 23-10-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật ARMS-PCR kết hợp điện di tự động để xác định đa hình gen MTHFR ở bệnh nhân tiền sản giật; Mô tả một số đa hình gen MTHFR (C677T và A1298C) ở bệnh nhân tiền sản giật.

4p vipanly 28-10-2024 1 1   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, kiểu gen đối tượng người bệnh viêm gan vi rút C. Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang kết hợp hồi cứu và tiến cứu trên 40 đối tượng người bệnh viêm gan vi rút C mạn tính, đa trung tâm tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 và Bệnh viện Quân Y 103 từ tháng 1/2021-3/2024.

6p viciize 31-10-2024 5 2   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bài viết đánh giá tồn lưu tế bào ác tính (TLTBAT) trên người bệnh được chẩn đoán đa u tủy xương bằng phương pháp F-PCR kết hợp điện di mao quản các kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IG. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả loạt ca được thực hiện trên 65 người bệnh được chẩn đoán mắc đa u tủy xương tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học trong thời gian từ tháng 03/2022 đến tháng 06/2023.

10p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày: Xác định tỉ lệ của chủng K. pneumoniae độc lực cao và tỉ lệ của các gen đề kháng kháng sinh trong những trường hợp nhiễm trùng huyết do K. pneumoniae. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả hàng loạt ca, lấy mẫu các bệnh nhân từ 18 tuổi trở lên nhập viện tại bệnh viện Bệnh Nhiệt đới từ tháng 01/2020 đến 06/2021 và có kết quả cấy bệnh phẩm phân lập K. pneumoniae.

5p visarada 28-03-2025 4 1   Download

Mục đích của nghiên cứu này là đánh giá các nhân tố tác động đến sự chấp nhận ứng dụng AI trong lĩnh vực tài chính của đối tượng Gen Z với sự kết hợp giữa 3 mô hình lý thuyết. Nghiên cứu này đo lường sự ảnh hưởng của mô hình Tính phù hợp với tác vụ (TTF) đến mô hình chấp nhận công nghệ (TAM) và mô hình hệ thống thông tin thành công (ISS).

14p gaupanda083 21-03-2025 9 1   Download

Trong nghiên cứu này, nhóm tác giả đã sử dụng các phần mềm tin sinh học hiện đại, kết hợp với các thông tin khoa học mới nhất về trình tự, cấu trúc của fucoidanase, để phân tích trình tự protein PF1 có nguồn gốc từ chủng vi khuẩn Pseudomonas sp. S3178 được khai thác từ Ngân hàng gen thế giới (NCBI).

6p vinatis 30-07-2024 8 2   Download

Nghiên cứu đã chọn lọc được hai gen ứng viên mã hóa chitin synthase (chs) và một gen mã hóa chitin deacetylase (cda) có cấu trúc các domain đặc trưng từ tổng số 70 protein liên quan. Kết quả nghiên cứu này tạo tiền đề cho các nghiên cứu thực nghiệm nhằm phân tích chức năng của các protein nói trên.

7p vifilm 11-10-2024 3 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ ngành Chăn nuôi "Đặc điểm ngoại hình, mối liên hệ một số gen ứng viên với khả năng sản xuất của gà Liên Minh" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định đa hình của một số gen ứng viên và mối liên quan của chúng với khối lượng cơ thể, tìm ra gen chỉ thị, kết hợp với một số phương pháp chọn lọc truyền thống để chọn tạo ra nhóm gà Liên Minh sinh trưởng nhanh, làm tiền đề cho việc tạo dòng gà Liên Minh trống, góp phần bảo tồn và phát triển bền vững giống gà này.

27p viyamanaka 04-02-2025 4 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát đáp ứng sinh hóa và vi-rút ở các bệnh nhân viêm gan vi-rút C mạn kiểu gen 1, 6 điều trị với ledipasvir phối hợp với sofosbuvir (LDV/SOF). Phương pháp: nghiên cứu mô tả tiến cứu thực hiện trên 48 bệnh nhân có chẩn đoán VGC mạn và/hoặc xơ gan còn bù kiểu gen 1 hoặc 6 được điều trị 12 tuần với sofosbuvir 400mg phối hợp ledipasvir 90mg tại phòng khám Khoa Nội tổng hợp, bệnh viện Quận Thủ Đức.

6p viuchiha 03-01-2025 11 2   Download

Quá trình hình thành chuỗi polipeptit hay dịch mã là sự kết hợp của luồng thông tin và luồng nguyên liệu tại ribôxôm. Dịch mã là quá trình chuyển trình tự nuclêôtit trong mARN thành trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit. Dịch mã là quá trình phức tạp với sự tham gia của 3 loại ARN: - mARN mang thông tin di truyền mã hóa dưới dạng codon, mỗi codon là một tổ hợp ba nuclêôtit mã hóa cho một axit amin. - rARN là thành phần của ribôxôm, nơi tổng hợp chuỗi pôlipeptit. - tARN là nhân...

4p butmauvang 29-08-2013 483 17   Download

Các ribosome tạo điều kiện cho sự kết cặp giữa các bộ ba đối mã của tARN với các bộ ba mã hóa tương ứng trên phân tử mARN trong quá trình tổng hợp protein. Mỗi ribosome đều gồm có hai tiểu phần, lần lượt được gọi là các tiểu phần lớn và tiểu phần nhỏ. Các tiểu phần ribosome được cấu tạo nên từ các protein và các phân tử ARN được gọi là các ARN ribosome, hay rARN. ở sinh vật nhân thật, các tiểu phần ribosome được hình thành trong hạch nhân. Các gen mã...

5p butmauvang 29-08-2013 134 9   Download

Các thành phần phân tử của phiên mã ARN thông tin, phân tử mang thông tin từ ADN tới bộ máy tổng hợp protein của tế bào, được phiên mã từ mạch làm khuôn của một gen. Một enzym được gọi là ARN polymerase có thể tách hai mạch ADN của chuỗi xoắn kép và lắp ráp các nucleotit ARN dọc theo mạch ADN làm khuôn dựa trên nguyên tắc kết cặp giữa các bazơ nucleotit.

3p butmauvang 29-08-2013 97 4   Download

Nucleoprotein 1. Nucleohiston và nucleoprotamin ARN và ADN thường thấy trong tự nhiên (ở động vật, thực vật cũng như virut) dưới dạng kết hợp với protein. - Protein đặc biệt quan trọng là histon: tính chất kiềm, trọng lượng phân tử nhỏ. Histon tự do có cấu trúc xoắn anpha và hình như cấu trúc này được duy trì trong nucleohiston.

3p butmauvang 29-08-2013 65 2   Download

Bài : 6010 Menđen đã dùng lý thuyết nào sau đây đế giải thích cho các kết quả thì nghiệm của ông? Chọn một đáp án dưới đây A. Sự phân li của các nhiễm sắc thể mang gen trong giảm phân B. Sự tổ hợp ngẫu nhiên của các nhiễm sắc thể mang gen trong thụ tinh C. Hiện tượng giao tử thuần khiết D. Sự trao đổi chéo của cá nhiễm sắc thể trong giảm phân Đáp án là : (C)

25p hoctot_1 28-02-2012 65 7   Download

Trong mỗi mạch đơn, 2 nu kế tiếp nối với nhau bằng một liên kết hóa trị, vậy N/2 nu sẽ có số liên kết hóa trị là N/2 – 1 liên kết.Số liên kết hóa trị giữa các nu trong cả 2 mạch của AND là: ( N/2 – 1 )2 = N – 2 Trong mỗi nu có một liên kết hóa trị ở axit photphoric với đường C5H10O4.

61p hanhna1996 30-06-2013 104 10   Download