Sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể
-
Bài viết trình bày đánh giá giá trị của thuật toán tin sinh WisecondorX trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi từ ADN rau thai tự do trong máu mẹ. Đối tượng nghiên cứu: nghiên cứu thực hiện trên 3.315 mẫu thai phụ đã có kết quả xét nghiệm NIPT được đánh giá theo 2 thuật toán (thuật toán của JK và WisecondorX).
8p viengels 25-08-2023 8 2 Download
-
Bài viết trình bày xác định tỉ lệ thai có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể trên những thai phụ sàng lọc trước sinh Combined test hoặc Triple test. Xác định tỉ lệ thai có kết quả chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật QF-PCR. Đánh giá kết quả chấm dứt thai kỳ những trường hợp QF-PCR bất thường.
7p viwarmachine 03-07-2023 10 3 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá kết quả thử nghiệm của hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo hỗ trợ sàng lọc trước sinh đối với một số thể lệch bội nhiễm sắc thể (Down, Edward và Patau) tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội.
5p vicaptainmarvel 21-04-2023 5 4 Download
-
Bài giảng Giá trị của DNA thai tự do trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội nst thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn do Ths. Bs. Hoàng Hải Yến biên soạn nhằm xác định giá trị của cffDNA trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội NST 21, 18, 13 và NST giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF.
27p viabigailjohnson 10-06-2022 27 7 Download
-
Lệch bội nhiễm sắc thể (NST) là nguyên nhân hàng đầu dẫn tới thất bại làm tổ và sảy thai. Sàng lọc di truyền trước làm tổ (PGT-A) bằng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) có thể xác định các bất thường cả về số lượng lẫn cấu trúc NST của phôi trong điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Bài viết trình bày xác định tỉ lệ lệch bội 23 NST của phôi nang sau thụ tinh trong ống nghiệm bằng kĩ thuật NGS ở phụ nữ trên 35 tuổi.
6p vimarillynhewson 17-05-2022 35 4 Download
-
Việt Nam có khoảng 5 triệu người tàn tật mà nguyên nhân chủ yếu là do dị tật bẩm sinh chiếm 34,15%. Combined test có thể tầm soát và phát hiện nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể nhưng thực tế sự chấp nhận của thai phụ trong cộng đồng với Combined test còn là câu hỏi. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ kiến thức đúng, thái độ đúng, hành vi đúng về tầm soát lệch bội nhiễm sắc thể quý I thai kỳ và yếu tố liên quan.
5p viedison 13-04-2022 44 5 Download
-
Bài viết trình bày khảo sát sự phân bố bất thường kiểu trisomy và monosomy của phôi ở ba nhóm bệnh nhân: bệnh nhân lớn tuổi (advanced maternal age – AMA), sẩy thai liên tiếp (recurrent miscarriage - RM) và thất bại làm tổ nhiều lần (Repeated Implantation Failure - RIF) điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) kết hợp sàng lọc lệch bội ở phôi (Preimplantation Genectic Testing for Aneuploidies – PGT-A).
8p viedison 13-04-2022 33 2 Download
-
Hiện tượng lệch bội nhiễm sắc thể ở phôi là một trong những nguyên nhân chính gây thất bại làm tổ, sẩy thai liên tiếp, làm giảm hiệu quả điều trị thụ tinh trong ống nghiệm. Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ phát hiện phôi lệch bội (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) giúp sàng lọc, phát hiện các phôi mang bất thường về số lượng nhiễm sắc thể bằng cách thu nhận 5-10 tế bào lá nuôi phôi (Trophectoderm).
5p vilouispasteur 10-03-2022 33 4 Download
-
Bài giảng Chương trình sàng lọc lệch bội trình bày các bệnh lý mục tiêu của sàng lọc trước sinh; Chương trình sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
11p vimarkzuckerberg 04-11-2021 47 4 Download
-
Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống. Trong số những nguyên nhân đã biết, bất thường di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh. Bài viết trình bày đánh giá tương quan tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể với các yếu tố nhóm tuổi thai phụ và kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ.
5p vidaegu2711 05-08-2021 22 0 Download
-
Bài viết trình bày khảo sát nồng độ sản phẩm DNA dịch nuôi phôi và một số yếu tố liên quan trong phân tích di truyền trước làm tổ không xâm lấn phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể. Vật liệu và phương pháp: 31 phôi nang đủ điều kiện được nuôi theo quy trình nuôi đơn giọt từ ngày 3, thể tích 15 µL, thoát màng vào ngày ba, thu dịch nuôi phôi vào ngày tạo phôi nang, khuếch đại toàn bộ hệ gen bằng bộ kít IonSingleseq, xác định nồng độ DNA bằng Qbit và một số yếu tố liên quan.
4p vidaegu2711 05-08-2021 16 2 Download
-
Bài viết trình bày đối tượng sàng lọc trước sinh, xét nghiệm sàng lọc lệch bộ nhiễm sắc thể, siêu âm sàng lọc, xét nghiệm xâm lấn chẩn đoán lệch bội, sàng lọc sau sinh, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
14p viminnesota2711 22-03-2021 40 4 Download
-
Bài viết trình bày xác định độ nhạy (Sn), độ đặc hiệu (Sp), tỉ lệ dương tính giả (FPR), giá trị tiên đoán báo dương (PPV), giá trị tiên đoán âm (NPV) của những dấu hiệu: Xương mũi, dòng máu qua ống tĩnh mạch và dòng phụt ngược qua van ba lá tim thai ở quý 1 thai kỳ trên thai phụ nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể thông qua test sàng lọc phối hợp và thủ thuật sinh thiết gai nhau.
7p visamoa2711 12-01-2021 33 4 Download
-
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là thuật ngữ chỉ việc sàng lọc những phôi mang bất thường di truyền trước chuyển phôi hoặc sàng lọc trứng trước thụ tinh. Lệch bội NST là một trong những nguyên nhân gây dị dạng, để lại hậu quả nặng nề ở thai nhi, đặc biệt là các đối tượng có nguy cơ cao. Do vậy việc sàng lọc lệch bội hoặc các bất thường di truyền ở những đối tượng thụ tinh trong ống nghiệm góp phần không nhỏ vào việc ngăn chặn những rủi ro này.
3p viyerevan2711 16-07-2020 53 3 Download
-
Nghiên cứu này nhằm xác định giá trị của DNA thai tự do (cell-free fetal DNA-cffDNA) trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Screening-NIPS) phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể (NST) 21, 18, 13 và nhiễm sắc thể giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF.
10p viartemis2711 22-10-2019 29 1 Download
-
Phát hiện và định lượng DNA thai tự do (cffDNA) trong huyết tương thai phụ đang trở thành hướng đi mới trong sàng lọc tiền sản không xâm lấn (NIPS). Rất nhiều phòng thí nghiệm đã ứng dụng cffDNA như là một nguồn vật liệu di truyền quan trọng để xác định giới tính thai nhi, các bệnh lí di truyền và một số lệch bội nhiễm sắc thể.
7p vihani2711 18-09-2019 29 2 Download
-
Xác định độ nhạy, độ đặc hiệu của phương pháp NIPT trong phát hiện sớm lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi ở những thai phụ nguy cơ cao.
7p viedison2711 03-09-2019 49 2 Download