zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Nhân một trường hợp ung thư tinh hoàn ẩn ở bệnh nhân lưỡng giới thật thể khảm: Đánh giá kết quả điều trị ban đầu

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Báo xấu

8
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết Nhân một trường hợp ung thư tinh hoàn ẩn ở bệnh nhân lưỡng giới thật thể khảm: Đánh giá kết quả điều trị ban đầu báo cáo trường hợp đầu tiên phát hiện ung thư tinh hoàn ẩn trên bệnh nhân lưỡng giới thật thể khảm tại Việt Nam.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Nhân một trường hợp ung thư tinh hoàn ẩn ở bệnh nhân lưỡng giới thật thể khảm: Đánh giá kết quả điều trị ban đầu

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP UNG THƯ TINH HOÀN ẨN Ở BỆNH NHÂN LƯỠNG GIỚI THẬT THỂ KHẢM: ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BAN ĐẦU Trần Trọng Trí2, Trương Hồ Trọng Tấn2, Lý Hoài Tâm2, Hoàng Tiến Đạt2, Châu Quý Thuận2, Ngô Xuân Thái1,2, Thái Minh Sâm1,2, Hoàng Khắc Chuẩn2 TÓM TẮT 59 SUMMARY Giới thiệu: Chúng tôi báo cáo trường hợp TESTICULAR CANCER OF đầu tiên phát hiện ung thư tinh hoàn ẩn trên bệnh CRYPTORCHIDISM IN A TRUE nhân lưỡng giới thật thể khảm tại Việt Nam. HERMAPHRODITE CHIMERA: Đối tượng và phương pháp: Bệnh nhân 40 EVALUATION OF SHORT-TERM tuổi, có hình thể bên ngoài giống nữ với bộ OUTCOME Introduction: We report a first case of nhiễm sắc thể là thể khảm 46, XX/46, XY. Bệnh testicular cancer of cryptochidism in a true nhân có tiền căn tinh hoàn trái ẩn không điều trị, hermaphrodite chimera patient in Vietnam. nay phát hiện bướu tinh hoàn trái, được phẫu Clinical report: The patient was 40-year- thuật cắt bướu, giải phẫu bệnh là seminoma. Sau old female with karyotype 46, XY (85%)/ 46, đó, bệnh nhân được hoá trị bổ trợ 4 chu kỳ với XX (15%). Her medical history was untreated Etopside và Cisplatin. Bệnh nhân đáp ứng tốt sau cryptorchidism at age 3 years, admitted to Cho hoá trị, Ray Hospital with a mass in left inguinal region. Kết quả: Bệnh nhân sau phẫu thuật và hoá She underwent tumor resection. The trị bổ trợ đáp ứng tốt. postoperative pathology was seminoma. The Kết luận: Lưỡng giới thể khảm là một bất patient was treated 4 cycles of adjuvant thường rất hiếm gặp. Cần nhận biết sớm để tránh chemotherapy with Etopside, Cisplatin and biến chứng về thực thể và tâm lý. complete responsed. Từ khoá: rối loạn phát triển giới tính, lưỡng Keywords: disorder of sex development giới thật, bướu tinh hoàn. (DSD), true hermaphroditism, ovotesticular DSD, testicular cancer. I. ĐẶT VẤN ĐỀ 1 Bộ môn Tiết Niệu Học, Đại học Y Dược TP. Hồ Lưỡng giới thật (True hermaphroditism Chí Minh 2 hay Ovotesticular DSD) được định nghĩa khi Bệnh viện Chợ Rẫy hiện diện cả mô buồng trứng và tinh hoàn Chịu trách nhiệm chính: Trần Trọng Trí trong cùng một cá thể. Đây là dạng hiếm SĐT: 0918086162 nhất của rối loạn biệt hoá giới tính và phức Email: tritrantrong70@gmail.com tạp trong giáo dục giới tính. Dạng nhiễm sắc Ngày nhận bài: 10/05/2023 thể phổ biến nhất của lưỡng giới thật là Ngày phản biện khoa học: 25/05/2023 46,XX (chủ yếu ở người Châu Phi, Châu Ngày duyệt bài: 21/06/2023 449
CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC HỘI NGHỊ HUNA NĂM 2023 Mỹ) và thể khảm 46, XX/ 46, XY. Ung thư nhập viện vì thấy vùng bẹn trái bắt đầu to tinh hoàn trên lưỡng giới thể khảm càng dần 4 tháng nay, không đau. Cách nhập viện hiếm gặp. Chúng tôi báo cáo trường hợp đầu 10 ngày bệnh nhân thấy bướu ngày càng lớn, tiên ghi nhận bướu tinh hoàn trên bệnh nhân đau nhiều, khám tại bệnh viện Đa khoa Đồng lưỡng giới thật tại Việt Nam. Nai và chuyển bệnh viện Chợ Rẫy. Khám lâm sàng: ngực không phát triển; lông mu II. TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG phát triển; âm vật phì đại, có môi lớn 2 bên; Bệnh nhân 40 tuổi, giới tính trong giấy tờ không có âm đạo; miệng niệu đạo ngoài bình ghi nhận là nữ. BN và người nhà khai phát thường. Khối bướu vùng bẹn bìu trái khoảng hiện tinh hoàn trái trong ống bẹn bên trái lúc 5x8cm, mật độ chắc, không di động, ấn đau 3 tuổi tại bệnh viện Nhi Đồng 1, không can ít. thiệp gì và BN chưa từng có kinh nguyệt. BN Hình 10. Hình ảnh bộ phận sinh dục ngoài của bệnh nhân Cận lâm sàng: Các xét nghiệm máu, chức năng đông máu, chức năng gan, thận bình thường. Xét nghiệm Giá trị Giá trị bình thường M: 1,9 – 6,17 Testosterone 0,15 ng/mL F: 0,17 – 0,88 AFP 4,6 ng/mL < 10 LDH 5545 U/L 120 – 246 b-hCG 1,51 mIU/mL
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 Hình 11. Hạch cạnh động mạch chủ bụng, đi kèm thận móng ngựa Hình 12. Hình ảnh bướu tinh hoàn trên tinh hoàn trái ẩn 451
CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC HỘI NGHỊ HUNA NĂM 2023 Hình 13. Kết quả NST đồ ghi nhận cả nam 46, XY (85%)/ 46, XX (15%) Chẩn đoán trước mổ là bướu tinh hoàn cung, không tinh hoàn trái. Tinh hoàn trái trái cT4N2M0 S3, giai đoạn IIIC; tinh hoàn dính chặt da vùng bẹn và môi lớn, cột bó trái ẩn/ lưỡng giới thật. bạch thừng tinh bằng chỉ Soir 2/0. Lấy trọng Bệnh nhân được phẫu thuật cắt bướu tinh bướu. Thám sát thấy khó phát hiện hạch dọc hoàn. BN được rạch da đường giữa, bướu bó mạch chậu và động mạch chủ, thận móng tinh hoàn trái nằm một phần trong ổ bụng, ngựa, có eo vắt ngang ĐM chủ. Phục hồi theo xuống ống bẹn đến bìu trái với kích thành bẹn trái bằng chỉ prolene 2/0. Dẫn lưu thước 4x5x10cm. Buồng trứng phải nhỏ và đóng vết mổ. 1cm, không thấy buồng trứng trái, không tử Hình 14. Trái: Buồng trứng phải ghi nhận trong lúc mổ; Phải: Hình ảnh bướu đại thể 452
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 Giải phẫu bệnh sau mổ là bướu tinh bào (seminoma). Bệnh nhân sau đó được hoá trị 4 chu kỳ với EP (Etopside và Cisplatin) 4 chu kì. BN được chụp CT-scan bụng chậu có cản quang kiểm tra, ghi nhận không hạch trong ổ bụng. Hình 15. Hình ảnh CT-scans bụng có cản quang trước và sau hoá trị (hình 6A. trước hoá trị, 6B. sau hoá trị) III. BÀN LUẬN khảm đầu tiên được Gartler ghi nhận năm Rối loạn phát triển giới tính 1962 với lưỡng giới thật, một buồng trứng và Rối loạn phát triển giới tính (disorders một tuyến sinh dục lưỡng tính, đến nay trên sexual development- DSD) là thuật ngữ rộng 50 trường hợp được báo cáo2. Chẩn đoán các lớn, bao gồm những bất thường của nhiễm trường hợp lưỡng giới thật thể khảm bằng sắc thể giới tính, tuyến sinh dục, ống sinh sản các xét nghiệm nhiễm sắc thể. và cơ quan sinh dục ngoài. Lưỡng giới thật Khía cạnh quan trọng nhất trong lưỡng (true hermaphrotidism) là tình trạng rối loạn giới thật là xác định giới tính. Tuy nhiên, biệt hoá giới tính đặc điểm bởi sự hiện diện hiện nay chưa có đồng thuận chung về việc đồng thời cơ quan sinh dục nam và nữ trên xác định giới tính và phẫu thuật. Xác định cùng cá thể với tỉ suất là 1/100000 trẻ sinh giới tính và phẫu thuật sữa chữa sớm nên dựa sống1. Mặt khác, thể khảm (chimerism), hai trên chức năng tiềm tàng của cơ quan sinh hay nhiều dòng tế bào xuất phát từ cùng hợp dục ngoài và trong, một phần bởi các trường tử là kết quả của sự không phân ly trong quá hợp này có tỉ lệ vô sinh cao. Lý tưởng nhất là trình nguyên phân. Nhiễm sắc thể thường hội chẩn liên chuyên khoa bao gồm tiết niệu gặp nhất là 46,XX (gặp chủ yếu ở châu Phi học, sản khoa, nội tiết, tâm lý, tâm thần, chẩn và châu Mỹ), theo sau là thể khảm đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh, sinh phân tử 46,XY/46,XX. Thể khảm được cho là kết và hoá sinh lâm sàng3. quả của sự hợp nhất trứng đã thụ tinh với Bướu tinh hoàn trên lưỡng giới thật một thể cực của nó, hai nhân hoặc thụ tinh Y văn hiện nay ghi nhận lưỡng giới thật đôi (double fertilization). Trường hợp thể làm tăng nguy cơ phát triển bướu ác tính như 453
CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC HỘI NGHỊ HUNA NĂM 2023 seminoma, gonadoblastoma và thời với tỉ lệ sống còn không bệnh 5 năm đến dysgerminoma . Nguy cơ bướu phát triển 4 89% và tỉ lệ sống còn 5 năm đến 95%. Dữ phụ thuộc một số yếu tố như hình thái tuyến liệu từ nghiên cứu GETUG S99 cho thấy hoá sinh dục, vị trí tế bào mầm, hiện hiện tế bào trị 4 chu kỳ EP cho kết quả tốt với bướu tinh mầm, hình thái bộ phận sinh dục, tuổi bệnh bào5. Đáp ứng điều trị nên được đánh giá sau nhân và hiện diện TSPY (Testis-specific Y- chu kì đầu hoá trị bằng hình ảnh học và/hoặc encoded protein). Ngoài ra, tinh hoàn ẩn, bất dấu ấn bướu. Với dấu ấn bướu giảm và/hoặc thường bẩm sinh thường gặp với tỉ lệ tương giảm tiến triểu bướu trên hình ảnh học, đối hoá ác là 2,75–8%4. Hiện nay qua y văn chúng ta tiếp tục đến hết chu kì. Ngược lại, ghi nhận dưới 10 trường hợp phát triển bướu điều trị hoá trị dẫn nhập nên tiếp tục, sau đó ở lưỡng giới thật được báo cáo, thể hiện qua là phẫu thuật cắt bướu5. Trường hợp của bảng 1. Các trường hợp trong bảng 1 hầu hết chúng tôi ghi nhận sau hoá trị, hạch cạnh xác định giới tính nam và giải phẫu bệnh sau động mạch chủ trước đó mất, bệnh nhân đáp mổ đều là seminoma. ứng tốt điều trị. Các trường hợp bướu seminoma có tiên lượng tốt nếu phát hiện sớm và điều trị kịp Bảng 6. Các nghiên cứu báo cáo bướu phát triển trên lưỡng giới thật Kiểu hình Tác giả Tuổi Tuyến sinh dục Giải phẫu bệnh Điều trị giới tính Malavaud Bướu (phải), tuyến sinh Phẫu thuật + 56 Nam Seminoma (2000) 6 dục lưỡng tính (trái) hoá trị Malik Bướu (trái), tuyến sinh dục Phẫu thuật + 35 Nam Seminoma (2007)7 lưỡng tính (phải) hoá trị Hua Bướu (phải), tinh hoàn 8 42 Nam Seminoma Phẫu thuật (2012) (trái), buồng trứng (2 bên) Yulin Bướu (phải), tinh hoàn Seminoma trên tuyến Phẫu thuật + 35 Nam (2019) 9 (trái) sinh dục lưỡng tính hoá trị Hoá trị tân bổ Li Bướu (phải), buồng trứng 36 Nam Seminoma trợ, phẫu thuật, (2020)10 (trái) hoá trị Chúng tôi Bướu (trái), buồng trứng Phẫu thuật + 40 Nữ Seminoma (2022) (phải) hoá trị 454
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 IV. KẾT LUẬN 5. Laguna MP, Albers P, Algaba F, C. Lưỡng tính thể khảm là dạng bất thường Bokemeyer JLB. EAU guidelines on rất hiếm gặp. Do đó cần thiết nâng cao nhận testicular cancer: 2022 update. 2022. thức của người dân về rối loạn biệt hoá giới 6. Malavaud B, Mazerolles C, Bieth E, tính giúp chẩn đoán và điều trị sớm để tránh Chevreau C, Le Frere M-A, Alric Ljtjou. Pure seminoma in a male phenotype 46, XX những biến chứng về thực thể và tâm lý cho true hermaphrodite. 2000;164(1):125-126. bệnh nhân. 7. Malik V, Gupta D, Salvi AL, Gill MJAJoS. Seminoma in a male phenotype TÀI LIỆU THAM KHẢO 46XX true hermaphrodite. 2007;30(1):85-87. 1. Caputo M, Mele C, Zavattaro M, et al. 8. Hua X, Liu S-J, Lu L, Li C-X, Yu L- Ovotesticular disorder of sex development: A NJZnkxNJoA. Clinicopathological rare case of lateral subtype 45X/46XY characterization of true hermaphroditism kariotype diagnosed in adulthood. complicated with seminoma and review of 2019;129:68-70. the literature. 2012;18(8):719-722. 2. Gartler SM, Waxman SH, Giblett 9. Lai Y, Xie J, Tian P, Zhong L, Ni LJM, EJPotNAoS. An XX/XY human Oncology C. True hermaphroditism with hermaphrodite resulting from double seminoma: A case report. 2019;10(1):97- fertilization. 1962;48(3):332-335. 100. 3. Van Batavia J, Kolon TJJoPU. Fertility in 10. Li Z, Liu J, Peng Y, Chen R, Ge P, Wang disorders of sex development: a review. JJM. 46, XX Ovotesticular disorder of sex 2016;12(6):418-425. development (true hermaphroditism) with 4. Kathrins M, Kolon TFJTa, urology. seminoma: A case report. 2020;99(40). Malignancy in disorders of sex development. 2016;5(5):794. 455

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.