Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012<br />
<br />
Nghiên cứu Y học<br />
<br />
edition, Mc Graw-Hill Companies, USA; pp 419-455.<br />
<br />
ĐẶC ĐIỂM BỆNH THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG<br />
CẦN THƠ TỪ 12/2010 ĐẾN 06/2011<br />
Nguyễn Ngọc Việt Nga*, Lâm Thị Mỹ **<br />
<br />
TÓM TẮT<br />
Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền do khiếm khuyết trong việc tổng hợp các chuỗi<br />
hemoglobin gây tán huyết mạn tính ở nhiều mức độ khác nhau. Thalassemia phổ biến tại các vùng Địa Trung<br />
Hải, Châu Phi, Trung Đông và Đông Nam Á. Tuy nhiên, ngày nay gen gây bệnh thalassemia đã phát tán rộng<br />
khắp thế giới làm cho thalassemia trở thành một vấn đề toàn cầu. Quản lý tốt thalassemia sẽ giúp cho bệnh nhân<br />
thể nặng có thể có cuộc sống tương đối bình thường đồng thời làm giảm tần suất bệnh, giảm gánh nặng đáng kể<br />
cho ngân sách y tế của các nước.<br />
Mục tiêu: Mô tả các đặc điểm về dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh thalassemia tại bệnh viện<br />
Nhi đồng Cần Thơ năm 2010 – 2011.<br />
Phương pháp và đối tượng nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt ca tiến hành trên 37 bệnh nhi từ 2 tháng<br />
đến 15 tuổi được chẩn đoán thalassemia, điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ từ 12/2010 đến<br />
06/2011.<br />
Kết quả: Tỉ lệ các loại bệnh: β-thalassemia/HbE: 35,1%; β-thalassemia: 29,7%; α-thalassemia: 21,6%; αthalassemia/HbC: 5,4%; HbE: 5,4%, Hb Lepore + HbS: 2,7%. - Tuổi trung bình lúc nhập viện là 7,4 ± 4,1. Đa số<br />
trường hợp khởi phát bệnh trước 2 tuổi, chiếm 56,8%. Tỉ lệ trường hợp có tiền căn gia đình mắc bệnh<br />
thalassemia thể nặng là 8,1%. - Những đặc điểm lâm sàng thường gặp là: thiếu máu (97,3%), lách to (97,3%),<br />
gan to (78,4%) và suy dinh dưỡng (70,3%). - Đặc điểm cận lâm sàng: Hb trung bình: 5,8 ± 1,5 g/dL; MCV<br />
trung bình: 66,1 ± 8,6 fL; MCH trung bình: 20,2 ± 4,0 pg. Phết máu ngoại biên: hồng cầu nhỏ, nhược sắc:<br />
92,3%. Ferritin máu trung bình: 967,7 ± 728,5 μg/L, tỉ lệ ferritin máu > 1.000 μg/L: 43,2%. X-quang sọ có bất<br />
thường: 8,1%. - Đặc điểm điều trị: Tỉ lệ truyền HCL là 94,6%. Tỉ lệ thải sắt: 16,2%. Không có trường hợp cắt<br />
lách nào.<br />
Kết luận: Tỉ lệ thiếu máu nặng là 62,2%. Đây cũng là một nguyên nhân dẫn đến tỉ lệ suy dinh dưỡng cao<br />
(70,3%). Đa số bệnh nhi có nồng độ ferritin máu tăng cao (> 1000 μg/L chiếm 43,2%) là do phần lớn bệnh nhân<br />
là thể nặng, đã được truyền máu rất nhiều lần nhưng không được thải sắt đầy đủ. Biện pháp điều trị chủ yếu là<br />
truyền HCL (94,6%). Tỉ lệ bệnh nhi được thải sắt còn rất thấp (16,2%). Không có trường hợp cắt lách nào được<br />
ghi nhận.<br />
Từ khóa: Thalassemia, thiếu máu.<br />
<br />
ABSTRACT<br />
CHARACTERISTICS OF THALASSEMIA AT CHILDREN'S HOSPITA|L<br />
IN CANTHO CITY FROM 12/2010 TO 06/2011<br />
Nguyen Ngoc Viet Nga, Lam Thi My<br />
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 16 - Supplement of No 1 – 2012: 51 - 56<br />
Thalassemia is the hereditary hemolytic anemia disease, due to defects in the synthesis of hemoglobin chain,<br />
causes chronic hemolysis in many different levels. Thalassemia is common in the Mediterranean, Africa, Middle<br />
* Khoa Nhi BV Đa khoa Quận 7 TP.HCM<br />
** Bộ môn Nhi, Đại học Y Dược TP.HCM.<br />
Tác giả liên lạc: BS Nguyễn Thị Kim Dung ĐT: 0908860161<br />
Email: dungnguyen0202@gmail.com<br />
<br />
Nhi Khoa<br />
<br />
51<br />
<br />
Nghiên cứu Y học<br />
<br />
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012<br />
<br />
East and Southeast Asia. However, today genes causing thalassemia has spread worldwide making thalassemia<br />
becoming a global problem. Good management will help severe thalassemia patients can be live nearly normal,<br />
while reducing the incidence of disease, significantly reducing the burden for health budgets of countries.<br />
Objective: Describe the epidemiological, clinical, paraclinical characteristics and treatment of thalassemia at<br />
Children's Hospital in CanTho city from 12/2010 to 06/2011.<br />
Methods: Descriptive case series study conducted on 37 patients from 2 months to 15 years old was<br />
diagnosed with thalassemia, inpatient treatment at Children's Hospital in CanTho city from 12/2010 to 06/2011.<br />
Results: The rate of categories: β-thalassemia/HbE: 35.1% β-thalassemia: 29.7% α-thalassemia: 21.6%; αthalassemia/HbC: 5.4%; HBE: 5.4%, Hb Lepore + HBS: 2.7%. The average age at admission: 7.4 ± 4.1. Most<br />
cases of onset before 2 years of age, accounting for 56.8%. The rate of cases with a family history of severe<br />
thalassemia disease is 8.1%. Common clinical features: anemia (97.3%), splenomegaly (97.3%), hepatomegaly<br />
(78.4%) and malnutrition (70.3%). Paraclinical characteristics: the average of Hb: 5.8 ± 1.5 g/dL; MCV: 66.1 ±<br />
8.6 fl; MCH: 20.2 ± 4.0 pg. Peripheral blood smear: hypochromia red blood cells: 92.3%. The average of blood<br />
ferritin: 967.7 ± 728.5 μg/L, the rate of blood ferritin> 1000 μg/L: 43.2%. Skull x-ray abnormalities: 8.1%.<br />
Characteristics of treatment: blood transfusion rate is 94.6%. Iron emission rate: 16.2%. No case of splenectomy.<br />
Conclusions) The rate of severe anemia was 62.2%. This is also a cause of high rates of malnutrition (70.3%).<br />
Most patients have elevated levels of blood ferritin (> 1000 μg/L accounts for 43.2%), because most patients are<br />
severe, got blood transfusion so many times, but not to get iron emission sufficiently. Treatment is mainly blood<br />
transfusion (94.6%). The rate of iron emission was very low (16.2%). No cases were reported splenectomy.<br />
Keywords: Thalassemia, anemia.<br />
<br />
ĐẶT VẤN ĐỀ<br />
<br />
được công bố. Vì vậy, chúng tôi nghiên cứu<br />
<br />
Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết<br />
di truyền do khiếm khuyết trong việc tổng hợp<br />
các chuỗi hemoglobin gây tán huyết mạn tính ở<br />
nhiều mức độ khác nhau. Thalassemia phổ biến<br />
tại các vùng Địa Trung Hải, Châu Phi, Trung<br />
Đông và Đông Nam Á. Tuy nhiên, ngày nay gen<br />
gây bệnh thalassemia đã phát tán rộng khắp thế<br />
giới làm cho thalassemia trở thành một vấn đề<br />
toàn cầu. Quản lý tốt thalassemia sẽ giúp cho<br />
bệnh nhân thể nặng có thể có cuộc sống tương<br />
đối bình thường đồng thời làm giảm tần suất<br />
bệnh, giảm gánh nặng đáng kể cho ngân sách y<br />
tế của các nước.<br />
<br />
đề tài này với mục đích mô tả các đặc điểm<br />
<br />
Tại Việt Nam, đa số các công trình nghiên<br />
cứu về Thalassemia tập trung ở các tỉnh phía<br />
Bắc và thành phố Hồ Chí Minh. Tại bệnh viện<br />
Nhi đồng Cần Thơ, trung bình mỗi năm có<br />
khoảng 70 bệnh nhân Thalassemia nhập viện,<br />
chiếm tỷ lệ cao nhất trong các bệnh huyết học<br />
<br />
dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị<br />
bệnh Thalassemia tại bệnh viện Nhi Đồng<br />
Cần Thơ, cung cấp số liệu thiết thực làm tiền<br />
đề cho các nghiên cứu khác ở khu vực đồng<br />
bằng sông Cửu Long trong tương lai.<br />
<br />
Mục tiêu nghiên cứu<br />
Mục tiêu tổng quát<br />
Mô tả các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận<br />
lâm sàng và điều trị bệnh Thalassemia tại bệnh<br />
viện Nhi Đồng Cần Thơ từ 12/2010 đến 06/2011.<br />
<br />
Mục tiêu cụ thể<br />
- Xác định tỉ lệ các loại bệnh Thalassemia<br />
tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ.<br />
- Xác định tỉ lệ các đặc điểm về dịch tễ,<br />
lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh Thalassemia.<br />
- Xác định tỉ lệ các biện pháp điều trị bệnh<br />
Thalassemia tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ.<br />
<br />
điều trị nội trú. Tuy nhiên, thời gian qua chưa<br />
có đề tài nghiên cứu Thalassemia nào tại đây<br />
<br />
52<br />
<br />
Chuyên Đề Sức khỏe Sinh sản và Bà Mẹ - Trẻ em<br />
<br />
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012<br />
PHƯƠNG PHÁP - ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU<br />
Thiết kế nghiên cứu<br />
Tiền cứu, mô tả hàng loạt ca.<br />
<br />
Dân số chọn mẫu<br />
Các bệnh nhi được chẩn đoán Thalassemia,<br />
điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ<br />
từ 12/2010 đến 06/2011.<br />
<br />
Tiêu chuẩn chọn mẫu<br />
Bệnh nhân từ 2 tháng đến 15 tuổi điều trị nội<br />
trú tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ từ 12/2010<br />
đến 06/2011 có kết quả điện di hemoglobin bất<br />
thường: HbA1 giảm, HbF tăng, HbA2 có thể tăng<br />
hoặc bình thường hoặc có hemoglobin bất<br />
thường như: HbH, Hb E, …<br />
<br />
Nghiên cứu Y học<br />
<br />
Đặc điểm<br />
Tuổi lúc nhập viện:<br />
10<br />
Tuổi khởi phát bệnh:<br />
10<br />
Tuổi khởi phát bệnh:<br />
10<br />
Tiền căn gia đình có người bị<br />
thalassemia thể nặng<br />
Dân tộc:<br />
<br />
Nơi cư ngụ:<br />
<br />
Kinh<br />
Khmer<br />
Hoa<br />
TP.Cần Thơ<br />
Địa phương khác<br />
<br />
Số ca<br />
4<br />
24<br />
9<br />
21<br />
16<br />
0<br />
19<br />
18<br />
0<br />
<br />
Tỉ lệ (%)<br />
10,8<br />
64,9<br />
24,3<br />
56,8<br />
43,2<br />
0,0<br />
51,4<br />
48,6<br />
0,0<br />
<br />
3<br />
35<br />
1<br />
1<br />
22<br />
15<br />
<br />
8,1<br />
94,6<br />
2,7<br />
2,7<br />
59,5<br />
40,5<br />
<br />
Tuổi trung bình lúc nhập viện là 7,4 ± 4,1.<br />
<br />
Tiêu chuẩn loại trừ<br />
<br />
Độ tuổi có tỉ lệ nhập viện cao nhất là 2-10 tuổi<br />
<br />
Thân nhân bệnh nhi không đồng ý tham gia<br />
nghiên cứu.<br />
<br />
(64,9%). Đa số bệnh nhân khởi phát bệnh trước 2<br />
tuổi (56,8%).<br />
<br />
Hình thức thu thập số liệu<br />
<br />
Tỉ lệ nam/nữ = 1/1,05.<br />
<br />
Theo mẫu bệnh án soạn sẵn (xét nghiệm<br />
được thực hiện trước khi truyền máu).<br />
<br />
Tỉ lệ có tiền căn gia đình mắc bệnh<br />
<br />
Xử lý và phân tích số liệu<br />
Thống kê mô tả qua phần mềm SPSS 15.0.<br />
<br />
KẾT QUẢ<br />
Tỉ lệ các loại bệnh thalassemia và bệnh huyết<br />
sắc tố khác<br />
Bảng 1: Tỉ lệ các loại bệnh thalassemia và bệnh huyết<br />
sắc tố khác<br />
Chẩn đoán<br />
β-thalassemia/HbE<br />
β-thalassemia<br />
α-thalassemia<br />
α-thalassemia/HbC<br />
HbE<br />
Hb Lepore + HbS<br />
<br />
Tần suất<br />
13/37<br />
11/37<br />
8/37<br />
2/37<br />
2/37<br />
1/37<br />
<br />
Tỉ lệ (%)<br />
35,1<br />
29,7<br />
21,6<br />
5,4<br />
5,4<br />
2,7<br />
<br />
β-thalassemia/HbE chiếm tỉ lệ cao nhất, kế<br />
đến là β-thalassemia và α-thalassemia.<br />
<br />
Đặc điểm dịch tễ<br />
Bảng 2: Các đặc điểm về dịch tễ<br />
Giới:<br />
<br />
Đặc điểm<br />
Nam<br />
Nữ<br />
<br />
Nhi Khoa<br />
<br />
Số ca<br />
18<br />
19<br />
<br />
Tỉ lệ (%)<br />
49<br />
51<br />
<br />
thalassemia thể nặng là 8,1%.<br />
Nơi cư ngụ tại TP.Cần Thơ: 59,5%, các tỉnh<br />
khác: 40,5%.<br />
<br />
Đặc điểm lâm sàng<br />
Bảng 3: Các đặc điểm lâm sàng<br />
Đặc điểm<br />
Thiếu máu<br />
Không thiếu máu<br />
Có thiếu máu<br />
Thiếu máu nặng<br />
Suy dinh dưỡng (SDD)<br />
Không SDD<br />
SDD nhẹ<br />
SDD trung bình<br />
SDD nặng<br />
Lách to:<br />
Độ 1<br />
Độ 2<br />
Độ 3<br />
Độ 4<br />
Đã cắt lách<br />
Không to<br />
Gan to<br />
Biến dạng xương sọ, mặt<br />
Sạm da<br />
<br />
Số ca<br />
<br />
Tỉ lệ (%)<br />
<br />
1<br />
16<br />
20<br />
<br />
2,7<br />
43,2<br />
54,1<br />
<br />
11<br />
14<br />
8<br />
4<br />
5<br />
8<br />
17<br />
3<br />
3<br />
1<br />
29<br />
18<br />
14<br />
<br />
29,7<br />
37,8<br />
21,6<br />
10,8<br />
13,5<br />
21,6<br />
45,9<br />
8,1<br />
8,1<br />
2,7<br />
78,4<br />
48,6<br />
37,8<br />
<br />
53<br />
<br />
Nghiên cứu Y học<br />
<br />
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012<br />
<br />
Đặc điểm cận lâm sàng<br />
Bảng 4: Các đặc điểm cận lâm sàng<br />
Đặc điểm<br />
Giá trị trung bình<br />
Hb (g/dL): < 6<br />
5,8 ± 1,5<br />
6–9<br />
>9<br />
MCV (fL): < 80<br />
66,1 ± 8,6<br />
80 - 100<br />
MCH (pg): < 28<br />
20,2 ± 4,0<br />
Ferritin máu (g/L)<br />
967,7 ± 728,5<br />
< 10<br />
10 – 450<br />
450 – 1000<br />
> 1000<br />
X-quang sọ bất<br />
thường<br />
<br />
Số ca Tỉ lệ (%)<br />
23<br />
62,2<br />
13<br />
35,1<br />
1<br />
2,7<br />
35<br />
94,6<br />
2<br />
5,4<br />
37<br />
100,0<br />
1<br />
11<br />
9<br />
16<br />
3<br />
<br />
2,7<br />
29,7<br />
24,3<br />
43,2<br />
8,1<br />
<br />
Đặc điểm điều trị<br />
Bảng 5: Đặc điểm điều trị<br />
Biện pháp<br />
Truyền HCL<br />
Thải sắt<br />
Cắt lách<br />
<br />
Số ca<br />
35<br />
6<br />
0<br />
<br />
Tỉ lệ (%)<br />
94,6<br />
16,2<br />
0,0<br />
<br />
BÀN LUẬN<br />
Tỉ lệ các loại bệnh thalassemia và bệnh huyết<br />
sắc tố khác<br />
β-thalassemia/HbE chiếm tỉ lệ cao nhất<br />
(35,1%), kế đến là β-thalassemia (29,7%) và αthalassemia<br />
(21,6%),<br />
còn<br />
lại<br />
là<br />
αthalassemia/HbC, HbE, Hb Lepore, HbS. Kết quả<br />
này tương tự với các nghiên cứu tại BVNDD1,<br />
TTTMHH TP.HCM và các quốc gia khác ở vùng<br />
Đông Nam Á(1,3,7).<br />
<br />
Đặc điểm dịch tễ<br />
Tuổi trung bình lúc nhập viện là 7,4 ± 4,1.<br />
Độ tuổi có tỉ lệ nhập viện cao nhất là 2-10 tuổi<br />
(64,9%). Kết quả này phù hợp với y văn, bệnh<br />
nhân thalassemia thường nhập viện ở tuổi bắt<br />
đầu đi học(10,1).<br />
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi: 56,8%<br />
trường hợp khởi phát bệnh trước 2 tuổi; 43,2%<br />
trường hợp khởi phát trong giai đoạn 2-10 tuổi;<br />
Không có trường hợp nào khởi phát sau 10 tuổi.<br />
Nguyên nhân có thể là do bệnh nhân của chúng<br />
tôi đa số là β-thalassemia thể nặng và βthalassemia/HbE. Theo Modell và Berdoukas,<br />
<br />
54<br />
<br />
60% bệnh nhân β-thalassemia thể nặng được<br />
phát hiện trong năm đầu tiên(1). Còn theo<br />
Nguyễn Công Khanh và cộng sự, bệnh βthalassemia/HbE thường phát hiện ở tuổi bắt<br />
đầu đi học, 70% phát bệnh từ 1 đến 10 tuổi(10).<br />
Về giới, tỉ lệ nam, nữ tương đương nhau<br />
(49% và 51%). Kết quả này tương tự với nghiên<br />
cứu của các tác giả LT Mỹ và TTQ Hương.<br />
Trong nghiên cứu của chúng tôi chỉ có<br />
8,1% bệnh nhi có người thân là anh, chị, em<br />
ruột bị mắc bệnh thalassemia thể nặng.<br />
Nguyên nhân tỉ lệ có tiền căn gia đình trong<br />
nghiên cứu của chúng tôi thấp có thể là do đa<br />
số bệnh nhi là con một.<br />
Trong nghiên cứu của chúng tôi có 59,5%<br />
bệnh nhi cư ngụ tại TP Cần Thơ; 40,5% đến từ<br />
các tỉnh lân cận. Giống với các nghiên cứu tại<br />
TP. HCM, chúng tôi cũng ghi nhận một tỉ lệ lớn<br />
bệnh nhi đến từ các địa phương khác. Điều này<br />
cho thấy ở Việt Nam, bệnh nhân thalassemia<br />
thường tập trung về các bệnh viện tuyến thành<br />
phố, trung ương.<br />
<br />
Đặc điểm lâm sàng<br />
Trong nghiên cứu của chúng tôi có đến<br />
97,3% bệnh nhi có triệu chứng thiếu máu, trong<br />
đó thiếu máu nặng chiếm 54,1%. Tỉ lệ thiếu máu<br />
nặng trong nghiên cứu của chúng tôi cao cho<br />
thấy đa số bệnh nhân của chúng tôi tái khám trễ<br />
hẹn, thường thân nhân chỉ đưa các cháu đến<br />
nhập viện khi có các triệu chứng thiếu máu<br />
nặng. Đây cũng là một nguyên nhân dẫn đến tỉ<br />
lệ suy dinh dưỡng của chúng tôi cao, 70,3%.<br />
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi: tỉ lệ lách<br />
to là 97,3% (bao gồm cả bệnh nhân đã cắt lách),<br />
lách to độ 4 chiếm 8,1%; Tỉ lệ lách to độ 4 ở bệnh<br />
nhi của chúng tôi thấp hơn ở BVNĐ1 rất nhiều,<br />
có lẽ do những trường hợp có chỉ định cắt lách<br />
đã được chúng tôi chuyển lên TP.HCM(4).<br />
Nghiên cứu của chúng tôi ghi nhận tỉ lệ gan<br />
to là 78,4%, biến dạng xương mặt: 45,9%, sạm<br />
da: 37,8%. Theo y văn, biến dạng xương, gan to<br />
là do ảnh hưởng của tình trạng thiếu máu tán<br />
huyết mạn tính, còn sạm da là biểu hiện của tình<br />
trạng nhiễm sắt nặng và kéo dài.<br />
<br />
Chuyên Đề Sức khỏe Sinh sản và Bà Mẹ - Trẻ em<br />
<br />
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012<br />
Đặc điểm cận lâm sàng<br />
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi: Hb trung<br />
bình: 5,8 ± 1,5g/dL, tỉ lệ Hb < 6g/dL là 62,2%.<br />
MCV trung bình: 66,1 ± 8,6 fL, tỉ lệ MCV < 80 fL<br />
chiếm 94,6%. MCH trung bình: 20,2 ± 4,0 pg và<br />
100% trường hợp có MCH < 28 pg. Đa số bệnh<br />
nhân trong nghiên cứu của chúng tôi là thể<br />
nặng do đó Hb, MCV, MCH thường rất thấp.<br />
Kết quả này cũng tương tự nghiên cứu của các<br />
tác giả TĐN Dung và NC Khanh.<br />
Trong nghiên cứu của chúng tôi, nồng độ<br />
Ferritin trong máu trung bình: 967,7 ± 728,5<br />
μg/L. Tỉ lệ ferritin > 450 μg/L là 67,5%, trong đó<br />
ferritin > 1000 μg/L chiếm 43,2%. Theo nghiên<br />
cứu của TĐN Dung, Ferritin máu trung bình:<br />
1925,24 ± 2951,45μg/L. 80,6% trường hợp ferritin<br />
> 300 μg/L và 55,2% trường hợp có ferritin ><br />
1000 μg/L(10). Trong nghiên cứu của chúng tôi<br />
cũng như của tác giả TĐN Dung, đa số bệnh nhi<br />
có nồng độ ferritin máu tăng rất cao là do phần<br />
lớn bệnh nhân là thể nặng và đã được truyền<br />
máu rất nhiều lần.<br />
Trong nghiên cứu của chúng tôi, chỉ có 8,1%<br />
trường hợp x-quang sọ có hình ảnh khoang tủy<br />
rộng, loãng xương nhưng không có trường hợp<br />
nào có hình ảnh bờ bàn chải. Tỉ lệ x-quang sọ<br />
bất thường trong nghiên cứu của chúng tôi thấp<br />
có thể là do những hình ảnh bất thường này<br />
hiếm gặp ở thể β-thalassemia/HbE là thể bệnh<br />
chiếm đa số.<br />
<br />
Đặc điểm điều trị<br />
Chúng tôi ghi nhận tỉ lệ bệnh nhân được<br />
truyền HCL là 94,6%, lượng HCL trung bình cần<br />
truyền 13,8 ± 5 ml/kg/đợt. 57,6% trường hợp có<br />
khoảng cách giữa hai đợt truyền HCL 4 – 6 tuần.<br />
Hiện nay, truyền máu vẫn là phương pháp điều<br />
trị chủ yếu đối với bệnh thalassemia thể nặng<br />
cho nên tỉ lệ bệnh nhân được truyền HCL luôn<br />
luôn rất cao.<br />
Tỉ lệ bệnh nhi được thải sắt trong nghiên<br />
cứu của chúng tôi là 16,2%; Trong khi tỉ lệ bệnh<br />
nhi ferritin trong máu > 1000μg/L là 43,2%.<br />
Trong nghiên cứu của TĐN Dung thì các tỉ lệ<br />
này lần lượt là 15,2% và 45,2%(10). Như vậy, nếu<br />
<br />
Nhi Khoa<br />
<br />
Nghiên cứu Y học<br />
<br />
so với chỉ định thải sắt là ferritin máu ><br />
1000μg/L thì cả hai nghiên cứu đều có tỉ lệ bệnh<br />
nhi được thải sắt rất thấp. Theo ghi nhận của<br />
chúng tôi, nguyên nhân chính là do đa số bệnh<br />
nhân có điều kiện kinh tế thấp, trong khi chi phí<br />
thải sắt là khá cao.<br />
Trong thời gian nghiên cứu, chúng tôi<br />
không ghi nhận trường hợp cắt lách nào, cả 3<br />
trường hợp đã cắt lách đều được cắt tại<br />
TP.HCM. Đây cũng là một hạn chế của một số<br />
bệnh viện tuyến tỉnh hiện nay.<br />
<br />
KẾT LUẬN<br />
Thalassemia là một bệnh thiếu máu tán<br />
huyết di truyền phổ biến. Vấn đề chẩn đoán<br />
hiện nay không khó. Tuy nhiên nếu điều trị<br />
không hiệu quả và kịp thời sẽ dẫn đến nhiều<br />
biến chứng nặng nề hoặc tử vong. Ngoài ra, việc<br />
điều trị còn là một gánh nặng tài chính cho gia<br />
đình bệnh nhân và xã hội. Do đó, trước mắt cần<br />
có một chương trình tầm soát bệnh, tư vấn cung<br />
cấp kiến thức về bệnh trong gia đình bệnh nhân<br />
Thalassemia. Bên cạnh đó cũng cần có một<br />
chương trình quản lý và điều trị bệnh phù hợp<br />
nhằm giúp cho bệnh nhân thalassemia thể nặng<br />
có thể có cuộc sống tương đối bình thường,<br />
đồng thời góp phần làm giảm tần suất bệnh.<br />
<br />
TÀI LIỆU THAM KHẢO<br />
1.<br />
<br />
2.<br />
<br />
3.<br />
<br />
4.<br />
<br />
5.<br />
<br />
6.<br />
<br />
Lâm Thị Mỹ, Lê Bích Liên, Bùi Mai Phương, Nguyễn Minh<br />
Tuấn (2003), “ Tình hình chẩn đoán và điều trị bệnh thalassemia<br />
tại Bệnh viện Nhi đồng I”, Y Học TP Hồ Chí Minh tập 7, (1) tr.3843.<br />
Mã Phương Hạnh (2008) “Đặc điểm bệnh nhân Thalassemia thể<br />
nặng có ứ sắt tại bệnh viện Nhi Đồng từ 12/2007 –05/2008”,<br />
Luận văn Thạc sĩ y học, Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh.<br />
Nguyễn Thị Hồng Nga (2001) “Tổng kết tình hình bệnh<br />
Thalassemia trong 10 năm (1991-2001) tại trung tâm truyền máu<br />
và huyết học TP HCM”, Hội thảo quốc gia về huyết học và truyền<br />
máu tại TP HCM.<br />
Phạm Ngọc Dũng, Nguyễn Ngọc Rạng (2010), “Tần suất bệnh<br />
lý hemoglobin trên các bệnh nhân đến khám bệnh tại bệnh viện<br />
An Giang”, Kỷ yếu Hội nghị khoa học Bệnh viện An Giang tháng<br />
10/2010, trang 144 – 153.<br />
Riewpaiboon A, Nuchprayoon I (2010), “Economic burden of<br />
beta-thalassemia/Hb E and beta-thalassemia major in Thai<br />
children”, BMC Res Notes, Vol 3, pp. 3-29.<br />
Steinberg MH, Forget BG, Higgs DR, Weatherall DJ (2009),<br />
Disorder of Hemoglobin – Genetics, Pathophysiology and Clinical<br />
Management, 2nd edition, Cambridge University Press, pp. 357417.<br />
<br />
55<br />
<br />