Tần suất đột biến gen
-
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Đánh giá đáp ứng điều trị trên bệnh nhân bạch cầu cấp dòng tủy người lớn theo phân nhóm nguy cơ" trình bày các nội dung chính sau: Khảo sát đặc điểm lâm sàng, sinh học và phân nhóm nguy cơ theo ELN 2017; Đánh giá đáp ứng điều trị sau hóa trị tấn công, hoàn tất hóa trị tăng cường, ghép TBG và sau điều trị 1 năm, 3 năm và 5 năm theo phân nhóm nguy cơ; Phân tích mối liên quan của đặc điểm lâm sàng – sinh học, đặc điểm liên quan điều trị và xác suất sống còn theo phân nhóm nguy cơ.
27p vilazada 02-02-2024 6 0 Download
-
Bài viết Nghiên cứu khảo sát đột biến gen KRAS trên polyp tuyến đại trực tràng tại Bệnh viện Nguyễn Trãi trình bày khảo sát tần suất đột biến gen KRAS và mối liên quan với đặc điểm nội soi, mô bệnh học của polyp tuyến đại trực tràng kích thước ≥10mm.
7p vibranson 06-12-2023 6 3 Download
-
Bài viết Đánh giá đột biến gen trên bệnh nhân ung thư vú có nguy cơ cao tại Bệnh viện K được nghiên cứu nhằm khảo sát tần suất đột biến gen BRCA1, BRCA2 và một số gen hay gặp ở phụ nữ ung thư vú (UTV) thuộc nhóm nguy cơ cao trong gia đình có tiền sử UTV và hoặc tuổi trẻ dưới 40 hoặc những bệnh nhân (BN) thuộc nhóm có xét nghiệm hóa mô miễn dịch không thuận lợi.
9p vifred 23-12-2022 14 5 Download
-
Bài viết Nghiên cứu tần suất và một số yếu tố liên quan đến đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Ung Bướu Đà Nẵng nghiên cứu với mục tiêu là xác định tỷ lệ đột biến và các kiểu đột biến gen EGFR trên bệnh nhân UTPKTBN, đồng thời xác định mối liên quan giữa đột biến gen EGFR với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng.
9p vifred 23-12-2022 17 4 Download
-
Bài viết trình bày việc xác định tần suất đột biến 185delAG trên gen BRCA1 ở bệnh nhân nữ ung thư vú tại Bệnh viện K Hà Nội. Đối tượng, phương pháp: Với 150 bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến vú được lựa chọn ngẫu nhiên tại Bệnh viện K Hà Nội từ tháng 9/2007 đến tháng 3/2009.
4p vijaguar 16-11-2022 22 5 Download
-
Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tần suất mang gen Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang; Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang.
202p vibugatti 08-09-2022 21 4 Download
-
Luận án Tiến sĩ Nhi khoa "Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tần suất mang gen Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang; Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang.
202p vilouispasteur 11-03-2022 10 2 Download
-
Đề tài nghiên cứu nhằm tách chiết ADN từ các mẫu móng tay; giải trình tự gen vùng D – Loop; phân tích trình tự gen vùng D – Loop ở các mẫu và so sánh trình tự mẫu phân tích với trình tự tham chiếu sửa đổi (rCRS) và tìm đặc trưng SNPs ở chủng người Việt Nam.
53p beloveinhouse03 22-08-2021 20 4 Download
-
Luận văn “Phân tích đa dạng di truyền mất đoạn APOBEC3B và nguy cơ bị ung thư vú ở người Việt Nam” nhằm cung cấp thêm số liệu về mất đoạn APOBEC3B cũng như xác định tần suất alen mất đoạn tại Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.
105p beloveinhouse03 22-08-2021 22 5 Download
-
Bài viết trình bày nhận xét tần suất và đánh giá một số yếu tố liên quan đến đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2017.
5p vidaegu2711 05-08-2021 10 1 Download
-
Bài viết trình bày việc xây dựng phương pháp PCR kỹ thuật số kết hợp với tạo vi giọt (digital droplet PCR, ddPCR) nhằm phân tích các đột biến liên quan đến điều trị đích UT phổi trên gen EGFR từ các mẫu sinh thiết lỏng (ctDNA). Phương pháp ddPCR được xây dựng có ngưỡng phát hiện đột biến ở tần suất 0.5-1% (nghĩa là 5-10 phân tử DNA ung thư trong 10.000 phân tử DNA bình thường).
7p viankanra2711 15-09-2020 50 2 Download
-
Xuất hiện với tần suất 1/3500 trẻ trai, loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ. Đây là bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, do đột biến gen dystrophin. Bài viết trình bày mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng các kỹ thuật di truyền phân tử.
6p viyerevan2711 16-07-2020 39 3 Download
-
Đề tài đã đưa ra được tần suất và các dạng đột biến gen KRAS, BRAF; mối liên quan của đột biến gen KRAS, BRAF với với một số đặc điểm lâm sàng, hóa sinh, nội soi, mô bệnh học. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.
155p tamynhan0 15-06-2020 14 4 Download
-
Đề tài đã đưa ra được tần suất và các dạng đột biến gen KRAS, BRAF; mối liên quan của đột biến gen KRAS, BRAF với với một số đặc điểm lâm sàng, hóa sinh, nội soi, mô bệnh học. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.
48p tamynhan0 15-06-2020 15 1 Download
-
Bệnh Wilson là một bất thường về gen hiếm gặp với tần suất khoảng 1 ca trên 30.000 trẻ sinh ra trong hầu hết dân số. Đây là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATP7B, một gen mã hóa để tạo một protein vận chuyển đồng trên nhiễm sắc thể số 13, dẫn tới sự suy giảm khả năng vận chuyển động của tế bào.
6p viino2711 05-05-2020 24 1 Download
-
Bệnh gan thận mủ trên cá Tra (Pangasionodon hypophthalmus) do vi khuẩn Edwardsiella ictaluri gây ra đã và đang gây nhiều tổn thất lớn cho ngành nuôi và xuất khẩu cá Tra vì tỷ lệ gây chết cá lên đến 60 - 80% và tần suất xuất hiện cao. Sử dụng vaccine là vấn đề cấp bách vì kháng sinh gây kháng thuốc và là rào cản cho xuất khẩu.
5p vithomas2711 17-03-2020 79 3 Download
-
Bài viết xác định tần suất lưu hành và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở dân tộc Chơ Ro tại Đồng Nai. Tỷ lệ mang gen thalassemia chung của dân tộc Chơ Ro là 73,6%. Tỷ lệ mang gen α-thal và HbE là 62,6% và 38%. Có 4 kiểu đột biến trên gen α-globin là SEA, 3.7, Cs, 4.2 với tỷ lệ 2,7 %, 53,3%, 12% và 0,4%. Đột biến trên nhóm gen β-thal chỉ thấy có Cd26 (HbE), không tìm thấy các đột biến β0-thal và β+-thal.
6p sabiendo 05-02-2020 37 4 Download
-
Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận (LDCTTT) thuộc nhóm bệnh di truyền thoái hóa thần kinh, với tần suât mắc bệnh trong khoảng 1/20000 đến 1/50000 trẻ. Nguyên nhân bệnh thường do bởi những đột biến trên gen ABCD1, nằm trên nhiễm sắc thể X mã hóa cho protein ALD, một protein vận chuyển trên màng peroxisome.
5p viaphrodite2711 14-10-2019 20 2 Download
-
Bài viết trình bày việc khảo sát vai trò của gen CYP2C19 alen đột biến *2, *3 trên tổn thương động mạch vành đích ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp đặt stent có sử dụng Clopidogrel qua: Tần suất mang gen CYP2C19 alen đột biến *2, *3; tần suất huyết khối trong stent và biến cố tim mạch chính (MACCE) sau 12 tháng theo dõi.
9p viaphrodite2711 14-10-2019 47 2 Download
-
Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm xác định tần suất các thể thalassemia và bệnh hemoglobin, tỉ lệ các kiểu đột biến gen globin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long. Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và huyết học các thể thalassemia và bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long.
241p cotithanh321 06-08-2019 34 1 Download